Спосіб прогнозування перебігу антифосфоліпідного синдрому

Реферат: Спосіб прогнозування перебігу антифосфоліпідного синдрому належить до ревматології і включає визначення мутації-1 гена синтази оксиду азоту та мутації метилентетрагідрофолатредуктази. UA 89122 U (12) UA 89122 U UA 89122 U 5 10 15 20 25 30 Спосіб прогнозування перебігу антифосфоліпідного синдрому (АФЛС) належить до медицини, зокрема до ревматології і неврології. Він призначений і може бути використаний при лікуванні хворих. Способи прогнозування перебігу АФЛС відомі. До них належить виявлення збільшення агрегації тромбоцитів, тромбоцитопенії, підвищення активності бета-2-глікопротеїну 1 (див. Окороков А.І. Диагностика болезней внутренних органов. - Μ.: Медицина, 2001. - т. 2. - С. 103). Однак перераховані способи дають тільки загальне уявлення про перебіг і можливі ускладнення АФЛС. В основу корисної моделі поставлена задача розробити такий спосіб, який би дозволив прогнозувати тяжкість АФЛС. Така задача забезпечується тим, що, крім визначення агрегації тромбоцитів, тромбоцитопенії, підвищення активності бета-2-глікопротеїну 1, в крові хворого шляхом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) визначають мутацію-1 гена синтази оксиду азоту С786Т (cNOS Т786С) та мутацію гена фермента обміну гомоцистеїну метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR С677Т), і при виявленні комбінування патологічних гомозигот 786-СС та 677ТТ прогнозують тяжкий перебіг з тромбозом судин. Застосування способу. Крім визначення агрегації тромбоцитів, тромбоцитопенії, підвищення активності бета-2-глікопротеїну 1, в сироватці крові хворого, взятої з периферичної вени, шляхом ПЛP визначають мутацію-1 гена синтази оксиду азоту С786Т та мутацію гена ферменту обміну гомоцистеїну метилентетрагідрофолатредуктази, і при виявленні комбінування патологічних гомозигот 786-СС та 677ТТ прогнозують тяжкий перебіг з тромбозом судин. Конкретний приклад застосування способу. Хворий Б., 43 років, госпіталізовний в клініку з приводу первинного антифосфоліпідного синдрому. Крім визначення агрегації тромбоцитів, тромбоцитопенії, підвищення активності бета2-глікопротеїну 1, проведено визначення в крові хворого мутації-1 гена синтази оксиду азоту та мутації гена ферменту обміну гомоцистеїну - метилентетрагідрофолатредуктази. Виявлено комбінування патологічних гомозигот 786-СС та 677ТТ. Прогнозовано тяжкий перебіг з можливими тромбозами. При поглибленому обстеженні виявлено асептичний некроз голівки правої стегнової кістки. В подальшому через 5,5 місяців у хворого розвився тромбоз ниркової артерії, а ще через 11 місяців - тромбоз артерій головного мозку. Таким чином, запропонований спосіб являється ефективним. ФОРМУЛА КОРИСНОЇ МОДЕЛІ 35 Спосіб прогнозування перебігу антифосфоліпідного синдрому, що включає визначення агрегації тромбоцитів, тромбоцитопенії, підвищення активності бета-2-глікопротеїну 1, мутації-1 гена синтази оксиду азоту та мутації метилентетрагідрофолатредуктази, який відрізняється тим, що при комбінуванні патологічних гомозигот 786-СС та 677ТТ прогнозують тяжкий перебіг. 40 Комп’ютерна верстка Л. Литвиненко Державна служба інтелектуальної власності України, вул. Урицького, 45, м. Київ, МСП, 03680, Україна ДП “Український інститут промислової власності”, вул. Глазунова, 1, м. Київ – 42, 01601 1