Білевич Олена Борисівна
Спосіб діагностики поширених мутацій гена трбм
Номер патенту: 99355
Опубліковано: 10.08.2012
Автори: Акопян Гаяне Рубенівна, Макух Галина Василівна, Тиркус Марта Ярославівна, Білевич Олена Борисівна, Гнатейко Олег Зиновійович
МПК: G01N 33/50, G01N 33/49
Мітки: діагностики, мутацій, гена, поширених, спосіб, трбм
Формула / Реферат:
Спосіб діагностики мутацій гена ТРБМ, який включає виділення ДНК, отримання та ампліфікацію фрагментів екзонів 2, 3, 10, 11, 21 гена ТРБМ, розщеплення ендонуклеазами рестрикції, електрофоретичне розділення продуктів, фарбування та візуалізація розділених фрагментів, який відрізняється тим, що проводять одночасне дослідження мутації F508del з CFTRdele2,3 (21kb) та мутації N1303K з G542X при одній ПЛР та на одній електрофоретичній смузі.