Спосіб лікування аутизму

Реферат: Спосіб лікування аутизму включає застосування лікарських засобів, дієтотерапію. Дієтотерапію хворим аутизмом призначають під контролем рівнів гомоцистеїну, фолієвої кислоти та вітаміну В12 в крові і при підвищенні рівня гомоцистеїну та/або зниженні рівнів фолієвої кислоти та/або вітаміну В12 призначають кофакторну дієту на один місяць в межах стандартного вікового раціону харчування на фоні призначення вітаміну В6 та фолієвої кислоти орально, у вікових дозах, з ранку, після їжі, курсом один місяць, вітаміну В12 внутрішньом'язово, у віковій дозі, через день, курсом 5 ін'єкцій та бетаїну у віковій дозі, під час їжі, в перебігу одного місяця з подальшим контролем вищеозначених біохімічних показників для вирішення питання про продовження лікування або його корекції. UA 91362 U (12) UA 91362 U UA 91362 U 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55 60 Корисна модель належить до медицини, а саме до генетики та нейробіології, і може бути використана для лікування дітей, хворих на аутизм. Лікування аутизму на сьогодні залишається невирішеною проблемою, що обумовлено тим, що аутизм являє собою складне нейробіологічне порушення, що є результатом дії пре-, інтрата постнатальних факторів, генетичних, еко- та епігенетичних впливів як на будову, так і на функцію генома. Відомо, що це гетерогенний синдром, який характеризується порушенням в трьох сферах: недостатність соціальних взаємодій, порушення взаємної комунікації та зменшення кола інтересів і повторюваний репертуар поведінки. Крім основних проявів можуть спостерігатися розумова відсталість, епісиндром, мікроаномалії та вади розвитку [Levy S.E. Autism / S.E. Levy, D.S. Mandell, R.T. Schultz // Lancet. - 2009. - Vol. 374 (9701). - P. 1627-1638; Abrahams B.S. Advances in autism genetics: on the threshold of a new neurobiology / B.S. Abrahams, D.H. Geschwind // Nat Rev Genet. - 2008. - Vol. 9 (5). - P. 341-355]. Етіологія аутизму складна та неоднозначна. Розрізняють генетичні (хромосомна, генна та мітохондріальна патологія) та негенетичні етіологічні фактори (інфекція, вплив шкідливих чинників під час вагітності матері, вакцинація тощо). Значну роль в етіології та патогенезі відіграють епігенетичні фактори, серед яких пошкоджуючим фактором є порушення обміну речовин, а саме порушення обміну амінокислот в організмі (накопичення в крові токсичної амінокислоти гомоцистеїну). На сучасному етапі основними заходами в лікуванні аутизму є призначення психотропних і ноотропних препаратів та заняття з психологом, логопедом та дефектологом, проведення анімалотерапії, іглорефлексотерапії терапії Томатіс та інше. У разі наявності епіприступів призначаються протисудомні препарати [Опыт применения рисполепта при лечении раннего детского аутизма и шизофрении у детей / Г.В. Козловская, М.А. Калинина, А.В. Горюнова, М.Е. Проселкова // Психиатрия и психофармакотерапия. - 2000. - Прил. № 2 - С. 10-12; Чуприков А.Р. Расстройства спектра аутизма. Медицинская и психологопедагогичкская помощь / А.П. Чуприков, A.M. Хворова. - 2012]. В заходи для лікування аутизму також пропонують включати хелювання, призначення мегадоз вітамінів, призначення противірусних препаратів, імунопрепаратів (GcMAF) тощо [Chelation treatment for autism spectrum disorders: A systematic review / Tonya N. Davisa, Mark O'Reillyb, Soyeon Kangb et al. // Research in Autism Spectrum Disorders. - 2013. - Vol. 7. - P. 49-55; Bradstreet J.J. Initial Observations of Elevated Alpha-N-Acetylgalactosaminidase Activity Associated with Autism and Observed Reductions from GC Protein-Macrophage Activating Factor Injections / J.J. Bradstreet, E. Vogellar, L. Thyer // Autism Insights. - 2012. - Vol. 4. - P. 31-38]. Відомий спосіб лікування аутизму, який включає призначення дітям з аутизмом в комплексні лікувальні заходи безглютенової та безказеїнової дієти [Архипова Д. Диетологические подходы к лечению аутизма у детей / Д. Архипова // Врач. - 2006. - № 5. - С. 76-80]. Даний спосіб лікування аутизму є найближчим аналогом способу, що заявляється, за технічною суттю і результатом, який може бути досягнутим. Основним недоліком способів-аналогів та найближчого аналогу є їх недостатня ефективність, що обумовлює необхідність створення нових способів лікування аутизму. У зв'язку з вищевикладеним, в основу корисної моделі поставлено задачу розширення арсеналу ефективних способів лікування аутизму. Поставлена задача вирішується тим, що у відомому способі лікування аутизму, що включає призначення лікарських засобів та дієтотерапії, згідно з корисною моделлю, дієтотерапію хворим аутизмом призначають під контролем рівнів гомоцистеїну, фолієвої кислоти та вітаміну В12 крові і при підвищенні рівня гомоцистеїну та/або зниженні рівнів фолієвої кислоти та/або вітаміну В12 призначають кофакторну дієту на один місяць в межах стандартного вікового раціону харчування на фоні призначення вітаміну В6 та фолієвої кислоти орально, у вікових дозах, з ранку, після їжі, курсом один місяць, вітаміну В12 внутрішньом'язово, у віковій дозі, через день, курсом 5 ін'єкцій та бетаїну у віковій дозі, під час їжі, в перебігу одного місяця з подальшим контролем вищеозначених біохімічних показників для вирішення питання про продовження лікування або його корекції. Технічний результат корисної моделі досягають за рахунок налагодження процесів метилювання, що сприяє покращенню комунікативних здібностей у пацієнтів з аутизмом, нормалізує поведінкові порушення та, в деяких випадках, стимулює мовний розвиток. Спосіб виконують наступним чином: Хворому на аутизм призначають лікарські засоби та дієтотерапію. Дієтотерапію призначають під контролем рівнів гомоцистеїну, фолієвої кислоти та вітаміну В12 крові. При підвищенні рівня гомоцистеїну та/або зниженні рівня фолієвої кислоти та/або вітаміну В12 призначають кофакторну дієту на один місяць у вікових стандартах. Вітамін В6 та фолієву кислоту призначають орально, у вікових дозах, з ранку, після їжі, в перебігу 1 UA 91362 U 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55 одного місяця. Вітамін В12 призначають внутрішньом'язово, у віковій дозі, через день, курсом 5 ін'єкцій. Бетаїн призначають у віковій дозі, під час їжі, в перебігу одного місяця з подальшим контролем показників рівнів гомоцистеїну, фолієвої кислоти та вітаміну В12 в крові для вирішення питання про продовження лікування або його корекції. Вітаміни В6, В12 та фолієва кислота є коферментами ключових реакцій фолатного циклу: реакцій метилювання за участю ферментів метіонін-синтази-редуктази (MTRR) і метіонінсинтази (MTR) та реметилювання гомоцистеїну за допомогою ферменту 5,10метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR), який відновлює 5,10-метилентетрагідрофолат до 5-метилентетрагідрофолату, що несе на собі метильну групу, необхідну для реметилювання гомоцистеїну. Бетаїн бере участь у біосинтезі фосфоліпідів та виконує функцію донора метильних груп при реметилюванні гомоцистеїна за допомогою гомоцистеїнметилтрансферази у печінці. Кофакторна дієта - дієта з обмеженням продуктів, вміщуючих амінокислоти (сир, яєчний білок, яловичина, м'ясні бульйони, річна риба), підбирається індивідуально з врахуванням віку дитини, а також індивідуального смаку та включає при підвищеному рівні гомоцистеїну продукти з високим вмістом вітаміну В6 (боби, грецькі горіхи, фундук, морська жирна риба, часник, перець солодкий, гранат - у межах нормального раціону харчування). При зниженому рівні фолієвої кислоти та/або вітаміну В12 в крові рекомендують збагачене меню продуктами з високим їх вмістом (фолієва кислота - арахіс, боби, шпинат, волоський горіх, фундук, броколі, салат, черемша, мигдаль; вітамін В12 - печінка, скумбрія, сардина, крільчатина) також у межах стандартного вікового раціону харчування. Дієту призначають терміном на 1 місяць. Ефективність способу ілюструє наступний приклад. Приклад. Пацієнт Я., 4 роки. Направлений в спеціалізований медико-генетичний Центр з діагнозом: Ранній дитячий аутизм. Скарги: затримка психомовнового розвитку (ехолалія), стереотипії, гіперактивність, порушення випорожнення (закрепи), неприємний запах від долонь, порушення сну, гіперакузія, відсутність зорового контакту та вказівного жесту. Анамнез захворювання: хворіє з 1 року, коли після вакцинації дитина перестала вимовляти слова, стала замкненою, з'явилися стереотипії. Консультована невропатологом, призначені ноотропні препарати, на тлі прийому яких з'явилася гіперактивність та порушення сну. Психіатром призначений рісполепт - ефект негативний, дитина стала пригніченою, з'явився неприємний запах від долонь. Постійно проводяться заняття з психологом, логопедом, дефектологом, неодноразово проводилася дельфінотерапія - дитина почала повторювати слова (ехолалія). Проводилася терапія противірусними препаратами - без позитивного ефекту. Дитина з 1,5 років знаходилась на безглютеновій та безказеїнової дієті - батьки покращення стану не відмічали. Анамнез життя. Хлопець від І вагітності (ускладнилася загрозою переривання, приймала утрожестан), І фізіологічних пологів (ускладнилися слабкістю пологової діяльності). Маса при народженні 3450 гр., зріст 53 см. До 1 року фізичний та психомоторний розвиток здійснювався гармонійно. В фенотипі: блідість шкіри, поверхневе розташування підшкірних судин, блакитні склери, брахіцефалія, відсутність зорового контакту, гіперемія долонь з ціанотичним відтінком, гіпермобільність суглобів. В родоводі - багато випадків серцево-судинної та онкопатології. При проведенні УЗД органів черевної порожнини виявлена помірна гепатомегалія і прояви панкреатопатії. При обстеженні була виявлена гіпергомоцистеїнемія (9,6 мкмоль/л при нормі до 5), зниження рівня фолієвої кислоти (3,5 нг/мл при нормі більш ніж 5,38). Призначена кофакторна терапія (1 місяць), вітамін В6 по 20 мг/добу (1 місяць, зранку після їжі), фолієва кислота по 2 мг/добу (1 місяць, зранку після їжі), бетаїн по ½ капсули (250 мг) під час їжі. На тлі проведеної терапії дитина почала говорити кілька простих слів, зникнув неприємний запах від долонь, покращився сон, дитина стала більш спокійною. При проведенні контрольного обстеження рівні гомоцистеїну та фолієвої кислоти нормалізувалися (рівень гомоцистеїну 4,2 мкмоль/л, фолієвої кислоти - 10,5 нг/мл). В подальшому кожен місяць проводився моніторинг біохімічних показників метилювання, та, в разі виявлення змін, проводилася метаболічна корекція. Батьки пацієнта постійно ведуть харчовий щоденник, що дає змогу індивідуально підходити до корекції раціону. 2 UA 91362 U ФОРМУЛА КОРИСНОЇ МОДЕЛІ 5 10 Спосіб лікування аутизму, що включає призначення лікарських засобів та дієтотерапії, який відрізняється тим, що дієтотерапію хворим аутизмом призначають під контролем рівнів гомоцистеїну, фолієвої кислоти та вітаміну В12 в крові і при підвищенні рівня гомоцистеїну та/або зниженні рівнів фолієвої кислоти та/або вітаміну В12 призначають кофакторну дієту на один місяць в межах стандартного вікового раціону харчування на фоні призначення вітаміну В6 та фолієвої кислоти орально, у вікових дозах, з ранку, після їжі, курсом один місяць, вітаміну В12 внутрішньом'язово, у віковій дозі, через день, курсом 5 ін'єкцій та бетаїну у віковій дозі, під час їжі, в перебігу одного місяця з подальшим контролем вищеозначених біохімічних показників для вирішення питання про продовження лікування або його корекції. Комп’ютерна верстка І. Скворцова Державна служба інтелектуальної власності України, вул. Урицького, 45, м. Київ, МСП, 03680, Україна ДП “Український інститут промислової власності”, вул. Глазунова, 1, м. Київ – 42, 01601 3