Іфтода Оксана Миколаївна

Спосіб генетичної діагностики нейросенсорної приглухуватості чи глухоти у дітей

Завантаження...

Номер патенту: 90489

Опубліковано: 26.05.2014

Автори: Сидорчук Лариса Петрівна, Іфтода Оксана Миколаївна, Кушнір Оксана Василівна

МПК: A61B 5/0488, A61B 5/12

Мітки: приглухуватості, глухоти, дітей, генетично, спосіб, нейросенсорної, діагностики

Формула / Реферат:

Спосіб генетичної діагностики нейросенсорної приглухуватості чи глухоти у дітей шляхом ЛОР-огляду, аудіометрії, імпедансометрії, отоакустичної емісії і тимпанометрії, який відрізняється тим, що додатково аналізують алельний стан гена GJB2 (rs 121011) і експресію конексину-26, причому за наявної мутації 35delG гена GJB2 і зниженої експресії конексину-26 хворих відносять до групи з високою діагностичною точністю появи спорадичної...

Спосіб прогнозування нейросенсорної приглухуватості у дітей залежно від генотипу гена конексину (сх26) бета 2

Завантаження...

Номер патенту: 90488

Опубліковано: 26.05.2014

Автори: Кушнір Оксана Василівна, Сидорчук Лариса Петрівна, Іфтода Оксана Миколаївна

МПК: A61B 5/0488, A61B 5/12

Мітки: нейросенсорної, спосіб, прогнозування, дітей, конексину, генотипу, приглухуватості, сх26, залежно, гена, бета

Формула / Реферат:

Спосіб прогнозування нейросенсорної приглухуватості у дітей залежно від генотипу гена конексину (Сх26) бета 2 шляхом визначення даних комп'ютерної аудіометрії, який відрізняється тим, що додатково виконують імпедансометрію, тимпанометрію і аналізують алельний стан гена GJB2 (rs 121011), причому носіїв гомозиготної "мутації" 35delG гена GJB2 відносять до груп із високою прогностичною цінністю позитивного результату появи тяжких форм...