Спосіб діагностики доброякісних захворювань молочних залоз у жінок репродуктивного віку з обтяженим сімейним анамнезом

Реферат: UA 87943 U UA 87943 U 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55 60 Корисна модель належить до медицини, конкретно до гінекології, і може бути використана для діагностики доброякісних захворювань молочних залоз у жінок репродуктивного віку з обтяженим сімейним анамнезом. Відомі способи діагностики доброякісних захворювань молочних залоз у жінок репродуктивного віку [1, 2, 3, 4], суть яких полягає у щомісячному самообстеженні молочних залоз, щорічному огляді та пальпації молочних залоз, зборі анамнезу лікарем загального профілю та мамографії [1, 2, 3]. У жінок молодше 35 років для діагностики замість мамографії використовують ультразвукове обстеження молочних залоз в В-режимі [1, 4]. При виявленні пальпаторних об'ємних новоутворень виконують тонкогольчату аспіраційну біопсію з подальшою цитологією [1, 2, 3]. Недоліками мамографії є велике дозове навантаження, низька інформативність метода у молодих жінок при щільному фоні молочної залози, небажаність використання у жінок молодше 35 років, а також у період вагітності та лактації [1, 2, 3]. Прийом екзогенних естрогенів та гестагенів підвищують щільність тканини молочної залози на мамограмі, чим знижують діагностичні можливості мамографії [1]. При пункційній біопсії можливі як помилки виявлення, так і помилки інтерпретації [3]. Найбільш близьким до корисної моделі, що заявляється, є спосіб діагностики доброякісних захворювань молочних залоз у жінок репродуктивного віку з обтяженим сімейним анамнезом шляхом щорічного клінічного обстеження молочних залоз лікарем загального профілю, що включає пальпацію та ретельний збір анамнезу з ультразвуковим дослідженням молочних залоз в В-режимі [1]. Недоліками відомого способу діагностики є його низька інформативність, залежність результатів пальпації від фази менструального циклу. За рахунок глибокого розташування та розмірів молочних залоз деякі утворення недоступні для пальпації. Недоліками ультразвукового обстеження молочних залоз в В-режимі є відсутність візуалізації органа в цілому, мала інформативність при жировій інволюції тканин молочної залози, неможливість візуалізації мікрокальцинатів, суб'єктивність інтерпретації отриманого зображення, обумовлена рівнем кваліфікації лікаря та технічними параметрами УЗ-сканера та УЗ-датчиків [1, 3]. В основу корисної моделі поставлена задача удосконалити спосіб діагностики доброякісних захворювань молочних залоз у жінок репродуктивного віку з обтяженим сімейним анамнезом шляхом додання онкогенетичного обстеження для виявлення аномальних генів BRCA1, BRCA2 та розширення можливостей УЗ-діагностики за рахунок обов'язкового використання режимів кольорового допплерівського картування та імпульснохвильової допплерографії. Поставлена задача вирішується тим, що у жінок репродуктивного віку з обтяженим сімейним анамнезом проводиться онкогенетичне обстеження з метою виявлення відомих восьми мутацій у генах BRCA1, BRCA2. Дослідження проводиться однократно шляхом збору натщесерце венозної крові у вакутайнер з транспортним середовищем. В лабораторії використовується метод ПЛР в режимі Real-time. В результаті вказуються носії восьми відомих мутацій у генах BRCA1, BRCA2 по гомозиготному або гетерозиготному типах. Гомозиготні носії вказують на популяційний ризик розвитку раку молочної залози; гетерозиготні носії - на високий ризик розвитку раку молочної залози у даної жінки. Двічі на рік проводиться клінічне обстеження молочних залоз, яке включає огляд та пальпацію. Пальпація молочних залоз проводиться "за часовою стрілкою годинника" подушечками пальців спочатку в положенні сидячі, далі - стоячі, після цього - лежачі з піднятими руками. Звертають увагу на асиметрію розмірів залоз, відмічають щільність молочної залози, за наявності утворення - його щільність та зміщення. Подальше ультразвукове дослідження молочних залоз проводиться двічі на рік комплексно, що включає традиційне обстеження за загальноприйнятою методикою у В-режимі та для вивчення змін васкуляризації кольорове допплерівське картування, імпульсно-хвильову допплерографію молочних залоз та лімфатичних вузлів. Доброякісні утворення характеризуються чіткими рівними контурами, практично однорідною ехоструктурою і не інфільтрують оточуючі тканини молочної залози. Вони аваскуляризовані або слабо васкуляризовані, мають просту судинну архітектоніку. Типові кісти можуть бути поодинокі або у вигляді грона, завжди округлої або овальної форми, ехонегативні, з рівними стінками та підвищеною звукопровідністю, з формуванням за ними акустичного підсилення. Кісти завжди характеризуються відсутністю васкуляризації. Фіброаденоми молочних залоз зазвичай виявляються у жінок молодшого віку, мають типові ехографічні ознаки, можуть мати різні розміри - від маленьких до гігантських. Лише у відносно великих за розмірами фіброаденомах при кольоровому допплерівському картуванні можуть виявлятися одна або дві судини, які не мають радіальної спрямованості, розташовані по периферії, не пенетрують всередину утворення. При імпульсно-хвильовій допплерографії виявляється невисока швидкість кровотоку. При обстеженні жінок репродуктивного віку з дифузними доброякісними 1 UA 87943 U 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55 захворюваннями молочних залоз в В-режимі можуть виявлятися різні ехографічні картини. Але відсутність в них змін васкуляризації, що виявляється під час кольорового допплерівського картування, є характерним критерієм доброякісності. Проблема захворюваності молочних залоз є однією з важливих та пріоритетних у сучасній медицині. Це обумовлено тим, що доброякісні захворювання молочних залоз є дуже поширеними серед жінок репродуктивного віку. Кількість доброякісних захворювань у популяції, за даними різних авторів, складає 50-75 %. Патологія молочних залоз виникає в результаті поєднаної дії багатьох факторів, таких як: генетичні, конституційні, гормональні, психоемоційні, екологічні, професійні, соціально-економічні та інші. До високих чинників розвитку патології молочних залоз слід віднести сімейний анамнез (рак молочних залоз у родичів 1-й лінії), мутації в генах. У хворих на мастопатію підвищується ризик розвитку раку молочної залози в декілька разів. Також відомо, що 5-10 % випадків раку молочної залози є спадковими та їх розвиток може бути пов'язаний з мутаціями в генах BRCA1, BRCA2. Роль даних генів полягає в регуляції нормального росту клітин молочної залози та попередженні можливого ракового росту. Але при наявності аномалій або мутацій в цих генах, вони сприяють підвищенню ризику розвитку раку молочних залоз. Вперше аномальні гени були виявлені при обстежені сімей, де у жінок в дуже молодому віці зустрічався рак молочної залози. За даними Breast Cancer Linkage Consortium обидва аномальні гени збільшують ризик розвитку раку молочної залози у жінок на 80-85 %. Своєчасна діагностика доброякісних захворювань молочних залоз є одним з методів профілактики раку. Таким чином, проблема вибору методу діагностики доброякісних захворювань молочних залоз у жінок репродуктивного віку є дуже актуальною, пошук найбільш ефективних та безпечних триває. Спосіб реалізується наступним чином: У жінок репродуктивного віку з обтяженим сімейним анамнезом однократно натщесерце проводиться збір венозної крові за загальноприйнятою методикою та доставляється в лабораторію. В лабораторії методом ПЛР в режимі Real-time визначаються носії мутацій в генах BRCA1, BRCA2. Двічі на рік проводиться клінічне обстеження молочних залоз, яке включає огляд та пальпацію "за часовою стрілкою годинника" подушечками пальців спочатку в положенні сидячі, далі - стоячі, після цього - лежачі з піднятими руками; та ультразвукове дослідження в В-режимі з обов'язковим використанням кольорового допплерівського картування, імпульсно-хвильової допплерографії. В залежності від виявленої патології визначається подальша тактика ведення пацієнток або призначається необхідне лікування. Переваги запропонованого способу діагностики полягають у відсутності побічних реакцій та протипоказань, простоті та зручності у використанні, безпечності в плані дозового навантаження, що дозволяє його використовувати багатократно без обмежень, навіть у вагітних і жінок, які годують груддю; високій розпізнавальній спроможності, що особливо важливо при щільному фоні молочних залоз у молодих жінок; можливості візуалізації рентгеннегативних новоутворень, які розташовані поблизу грудної стінки; диференційній діагностиці доброякісних та злоякісних утворень. Запропонований спосіб діагностики доброякісних захворювань у жінок репродуктивного віку з обтяженим сімейним анамнезом знайде широке застосування завдяки високій ефективності, відносній дешевизні, зручності у використанні, безпечності та добрій переносимості. Своєчасна діагностика та грамотне лікування доброякісних захворювань молочних залоз є одним із методів профілактики раку. Джерела інформації: 1. Наказ МОЗ України від 31.12.2006 року № 676 "Про затвердження клінічного протоколу "Профілактика та діагностика дисгормональних захворювань молочної залози". 2. Методичні рекомендації "Діагностика та лікування дисгормональних гіперплазій молочної залози" / Сост. Н.М. Волошина, С.М. Пащенко, Н.С. Луценко, Г.І. Резніченко. - Запоріжжя: Запорізька медична академія післядипломної освіти, 2010. 3. Методические рекомендации "Лечебная тактика при фиброзно-кистозной болезни молочних желез" / Сост. С.С. Чистяков, В.Ю. Сельчук, В.Е. Шикина. - Москва: Кафедра онкологии ФПДО ГОУ ВПО МГМСУ, 2005. 4. Артур Флейшер, Френк Мэннінг, Филипп Дженти, Роберто Ромеро. Эхография в акушерстве и гинекологии. Теория и практика. 6-е издание. - Москва: "Видар", 2004. ФОРМУЛА КОРИСНОЇ МОДЕЛІ 60 Спосіб діагностики доброякісних захворювань молочних залоз у жінок репродуктивного віку з обтяженим сімейним анамнезом, який відрізняється тим, що однократно проводять 2 UA 87943 U 5 онкогенетичне обстеження для виявлення аномальних генів BRCA1, BRCA2 та двічі на рік проводять клінічне обстеження молочних залоз, яке включає огляд, пальпацію "за часовою стрілкою годинника" подушечками пальців спочатку в положенні сидячи, далі - стоячи, після цього - лежачи з піднятими руками; та ультразвукове дослідження в В-режимі з обов'язковим використанням кольорового допплерівського картування, імпульсно-хвильової допплерографії. Комп’ютерна верстка В. Мацело Державна служба інтелектуальної власності України, вул. Урицького, 45, м. Київ, МСП, 03680, Україна ДП “Український інститут промислової власності”, вул. Глазунова, 1, м. Київ – 42, 01601 3