Погуляй Юлія Сергіївна

Спосіб виявлення спадкової глухоти у новонароджених

Завантаження...

Номер патенту: 72355

Опубліковано: 10.08.2012

Автори: Погуляй Юлія Сергіївна, Веропотвелян Микола Петрович

МПК: A61B 5/00

Мітки: виявлення, спосіб, глухоти, спадкової, новонароджених

Формула / Реферат:

Спосіб виявлення спадкової глухоти у новонароджених, який відрізняється тим, що визначення порушень слуху здійснюється шляхом проведення молекулярно-генетичного дослідження сухих плям крові новонароджених на предмет виявлення мутацій (35 delG, 167 delT) в гені конексину26 (GJB2) методом алельспецифічної полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) та аналізу поліморфізму довжин рестрикційних фрагментів (ПДРФ-аналізу).