Спосіб діагностики вторинної мітохондріальної недостатності у дітей з хронічними захворюваннями органів травлення

Корисна модель стосується медицини, а саме медичної генетики та дитячої гастроентерології, і може бути використана для діагностики вторинних порушень енергетичного обміну у дітей, які мають хронічні захворювання органів травлення (хронічні гастродуоденіти, хронічні панкреатити тощо). Хвороби органів травної системи займають питому вагу в структурі дитячої соматичної захворюваності. У всіх країнах, зокрема і в Україні, спостерігають значне зростання патології шлунково-кишкового тракту [див. Гастроентерологія дитячого віку / За загальною редакцію Е.В. Прохорова, О.П. Волосовця. - Тернопіль: Укрмедкнига, 2004. - 160с.]. Поряд з цим з'явилися якісно інші особливості перебігу захворювань органів травлення, змінилися уявлення про їх етіологію, патогенез, застосовуються сучасні функціональні та інетрументільні методи дослідження, розроблюються диференційні підходи до лікування. Дуже часто при хронічних захворюваннях органів травлення у дітей виявляються клінічні симптоми, що характерні для мітохондріальних захворювань, а саме швидку стомлюваність, загальну слабкість, м'язову гіпотонію, порушення психо-фізичного розвитку. Ці прояви можуть бути обумовлені вторинним порушенням функції мітохондрій [див. Семячкина А.Н., Сухоруков B.C., Казанцева Л.З., Юрьева Э.А., Николаева Е.А., Семячкии С.В., Васильев С.Ц. Методические указания "Принципы терапии вторичной митохондриальной недостаточности у детей с наследственными метаболическими болезнями", Москва, 2003г., 19с.]. Своєчасна діагностика вторинної мітохондріальної недостатності необхідна для ранньої і ефективної корекції енергетичного обміну у дітей. Відомий спосіб діагностики мітохондріальної недостатності у дітей шляхом снівставлення специфічних та неспецифічних проявів мітохондріопатій [див. Николаева Е.А., Казанцева Л.З., Клембовский А.Й. и др. Критерии диагностики митохондриальной патологии у детей // Материалы 1-го Российского съезда медицинских генетиков. - М., 1994. - С.44-45]. Він полягає у тому, що у хворої дитини оцінюють наявність наступних клініко-лаборатоних ознак: міопатичний синдром, патологія органів зору, враження нервової системи (нейродистрес-синдром, наявність судом, наявність затримки психомоторного розвитку, інсультоподібні випадки), наявність враження одночасно декількох внутрішніх органів (серця, печінки, нирок), ацидоз, збільшений рівень лактату та пірувату в крові, збільшений рівень кетонів у крові та сечі, збільшений рівень амінокислот (аланіна, гліцина, валіна, лейцина) у крові та сечі, наявність гіпогликемії, та при наявності сукупності цих ознак діагностують наявність мітохондріальної недостатності у дітей. Недоліком цього способу є велика кількість діагностичних критеріїв, які потрібно оцінювати для визначення мітохондріальної недостатності взагалі, без визначення критеріїв вторинної мітохондріальної недостатності. Найбільш близьким до корисної моделі по суті і результату, який досягається, є спосіб діагностики вторинної мітохондріальної недостатності у дітей з хронічними гастродуоденальними хворобами шляхом визначення біохімічних маркерів [див. Cerempei L., Rimarciuc G. Method of secondary mitochondrial insufficiencydiagnosis to children with chronic gastroduodenal diseases. Пат. MD3026F1. Опубл. 30.04.2006]. Він полягає у тому, що при наявності хронічного гастродуоденального захворювання у дитини, проводять визначення рівнів лактату, пірувату, фосфолипидів, глюкози та гідроперекису липидів у слині, та якщо виявляють рівень лактату 0,36...0,48ммоль/л, пирувату 1,56...1,68мкмоль/л, фосфолипидів 0,06...0,07ммоль/л, глюкози 0,14...0,18ммоль/л, а гидроперекису липидів - 5,13...6,15ед, то встановлюють наявність у дитини вторинної мітохондріальної недостатності. Недоліком цього способу є велика кількість діагностичних критеріїв, які потрібно оцінювати у слині без визначення показань для проведення цього дослідження при гастродуоденальних захворюваннях у дітей, що є технічно складним у використанні. У зв'язку з вищевикладеним в основу корисної моделі покладено задачу спрощення діагностики вторинної мітохондріальної недостатності у дітей з хронічними захворюваннями органів травлення. Задачу, яку покладено в основу корисної моделі, вирішують тим, що у відомому способі діагностики вторинної мітохондріальної недостатності у дітей з хронічними гастродуоденальними хворобами шляхом визначення біохімічних маркерів, згідно з корисною моделлю, додатково враховують наявність скарг на загальну слабкість, швидку стомлюваність, м'язову гіпотонію, порушення психо-фізичного розвитку та проводять визначеннярівню глюкози, лактатдегідрогенази, лактату в крові, і якщо рівень глюкози 5,6...5,9ммоль/л, лактатдегідрогенази 580...700Од/л, лактату 2,2...2,5ммоль/л, діагностують наявність вторинної мітохондріальної недостатності. Технічний ефект корисної моделі, а саме спрощення діагностики вторинної мітохондріальної недостатності у дітей з хронічними захворюваннями органів травлення досягають за рахунок того, що виявляють показання для визначення біохімічних маркерів мітохондріальної недостатності, а також змінюють біологічну рідину дослідження. Кількість діагностичних крітсріїв обмежена, з одного боку, а з іншого, вона достатня для характеристики стану енергетичного обміну і тим самим для постановки діагнозу вторинної мітохондріальної недостатності. Сукупність діагностичних ознак виявлена експериментальним шляхом за допомогою багатофакторного аналізу. Спосіб виконують наступним чином. При наявності у дитини з хронічними захворюваннями органів травлення (хронічний гастродуоденіт, хронічний панкреатит, тощо) скарг на загальну слабкість, швидку стомлюваність, м'язову гіпотонію, порушення психо-фізичного розвитку їй проводять біохімічне обстеження крові з визначенням рівню глюкози, лактатдегідрогенази, лактату, та якщо виявляють помірне збільшення цих показників, а саме рівень глюкози 5,6...5,9ммоль/л, лактатдегідрогенази 580...700Од/л, лактату 2,2...2,5ммоль/л, діагностують наявність вторинної мітохондріальної недостатності. Ефективність способу ілюструє наступний приклад: Приклад Хвора Д., 10 років, була направлена до з диагнозом: Хронічний гастродуоденіт. Лікворно-гіпертензійний синдром. Сколіоз. При надходженні скаржилася на періодичний біль в епігастральній ділянці, схильність до діареї, швидку стомлюваність, загальну слабкість, дратівливість, плаксивість, порушення пам'яті, знижену успішність у школі. Із анамнезу відомо, вагітність матері у першій половині ускладнилася токсикозом, загрозою переривання. Пологи шляхом кесаревого перетину. Вага дитини при народженні - 2800. Відразу взята на облік до невропатолога. Психо-моторний розвиток у ранньому віці - с затримкою, часто хворіла на гострі респіраторні захворювання. З 5 років з'явилися диспептичні порушення. Проходила курс лікування у дитячому гастроентерологічному стаціонарі з діагнозом: хронічний гастродуоденіт. Після початку навчання у школі з'явилося порушення осанки. При проведенні соматогенетичного дослідження було виявлено наступні особливості фенотипу: виступаюче чоло, гіпертелоризм, блакитні склери, підвищена розтяжність шкіри, плоскі стопи, кифосколіоз, м'язова гіпотонія. У неврологичному статусі: двобічна пірамідна недостатність. Зі сторони органів зору: гіперметропічний астигматизм обох очей. При проведенні ультразвукового дослідження внутрішніх органів виявлено: дифузні зміни в печінці, ознаки дискинезії жовчних шляхів, гастриту, панкреатопатії, метаболічні диспластичні зміни у нирках. При проведенні ехокардаоскопії виявлено пролапс мітрального клапану. При біохімічному обстеженні крові виявлено рівень лактату 2,2ммоль/л (при N=0,2-2,2ммоль/л), глюкози 5,77 (при N=3,9-5,6ммоль/л), лактатдегидрогенеази 588,2 (при N= до 580Од/л). На підставі скарг, анамнезу, особливостей фенотипу, неврологічного статусу, даних додаткового обстеження пробанду було встановлено діагноз: Сполучно-тканинна дисплазія. Хронічний гастродуоденіт. Вторинна мітохондріопатія.