Спосіб диференційної діагностики вроджених дефектів нервової трубки плоду
Номер патенту: 48052
Опубліковано: 10.03.2010
Автори: Запорожан Валерій Миколайович, Куліш Ольга Миколаївна, Марічереда Валерія Геннадіївна
Формула / Реферат
Спосіб диференційної діагностики вроджених дефектів нервової трубки плоду, що включає визначення поліморфізму гена метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR) у вагітних жінок, який відрізняється тим, що досліджують рівень фолієвої кислоти у сироватці та в еритроцитах крові, проводять генетичний аналіз генів фолатного циклу - генів метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR), метилентетрагідрофолатдегідрогенази (MTHFD1), метіонін-синтаза-редуктази (MTRR), цистатіон--синтетази (CBS), і при виявленні дефіциту фолатів крові - рівні фолієвої кислоти у сироватці до 5,9 нг/л та в еритроцитах до 9,9 нг/мл, а також при наявності поліморфізму генів фолатного циклу констатують фолатзалежний механізм розвитку вродженого дефекту нервової трубки плоду, генетичну схильність до розвитку даної патології плоду, а у разі нормального рівня фолатів крові та інтактності генів фолатного циклу діагностують незалежність порушень розвитку центральної нервової системи плоду від метаболізму фолатів.
Текст
Спосіб диференційної діагностики вроджених дефектів нервової трубки плоду, що включає визначення поліморфізму гена метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR) у вагітних жінок, який відрізняється тим, що досліджують рівень фолієвої кислоти у сироватці та в еритроцитах крові, проводять генетичний аналіз генів фолатного цик 3 48052 звуковий метод також має у діагностиці інших вад центральної нервової системи, таких як spina bifida, менінгомієлоцеле та ін. Однак вказаний спосіб має ряд недоліків, основним з яких є те, що не завжди ВДНТ доступний для візуалізації і, крім того, діагностується вже сформований дефект. До того ж, ультразвуковий метод не виявляє етіопагогенетичний механізм розвитку ВДНТ. Найбільш близьким до запропонованого технічного рішення є розробка, в якій проведений аналіз поліморфізму гену метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR) у жінок з обтяженим за ВДНТ плоду анамнезом [2]. Генетичними дослідженнями доведено, що розвиток ВДНТ плоду асоціюється з С677Т і А1298С поліморфізмом гену MTHFR, який призводить до порушення доставки і метаболізму фолієвої кислоти, що надходить до організму з їжею. У свою чергу, дефіцит фолієвої кислоти сприяє порушенню мітотичної активності клітин у критичних стадіях ембріогенезу і, відповідно, розвитку різних ВВР плоду, у тому числі ВДНТ. Проте, окрім MTHFR, у фолатному циклі приймають участь й інші ферменти, такі як метилентетрагідрофолатдегідрогеназа (MTHFD1), метіонін-синтаза-редуктаза (MTRR), цистатіон- синтетаза (CBS), поліоморфізм генів яких теж може призводити до розвитку ВДНТ. В основу корисної моделі поставлена задача вдосконалення способу чіагностики ВДНТ плоду шляхом визначення рівня фолієвої кислоти у сироватці і в еритроцитах крові та проведення генетичного аналізу поліморфізму найбільш значущих генів фолатного циклу, що дозволить підвищити достовірність діагностики даної патології та виключити помилки при призначенні профілактичних заходів. Поставлена задача вирішується тим, що, згідно з корисною моделлю, у вагітних досліджують рівень фолієвої кислоти у сироватці та в еритроцитах крові. проводять аналіз поліморфізму генів фолатного циклу, у тому числі генів метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR), метил ентетрагідрофолатдегідрогенази (MTHFD1), метіонінсинтаза-редуктази (MTRR), цистатіон- -синтетази (CBS), і при виявленні дефіциту фолатів крові рівні фолієвої кислоти у сироватці до 5,9 нг/л та в еритроцитах до 9,9 нг/мл, - а також при наявності поліморфізму генів фолатного циклу констатують фолат-залежний механізм розвитку вродженого дефекту нервової трубки плоду, генетичну схильність до розвитку даної патології плоду, а у разі нормального рівня фолатів крові та інтактності генів фолатного циклу діагностують незалежність Комп’ютерна верстка І.Скворцова 4 порушень розвитку центральної нервової системи плоду від метаболізму фолатів. Спосіб здійснюється наступним чином. На першому етапі у вагітних з наявністю в анамнезі вроджених дефектів нервової трубки плоду та жінок, що вперше протягом вагітності за скринінгтестом, згідно з наказом Міністерства охорони здоров'я України № 642/84 від 31.12.2003 «Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні», опинилися в групі ризику виникнення даної патології плоду, визначають рівень фолієвої кислоти у сироватці крові та еритроцитах. При рівні фолієвої кислоти у сироватці крові до 5,9 нг/л та в еритроцитах до 9,9 нг/мл встановлюють дефіцит вмісту фолатів в організмі. На другому етапі у жінок проводять генетичний аналіз з метою дослідження генів фолатного циклу, у тому числі генів метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR), метилентетрагідрофолатдегідрогенази (MTHFD1), метіонін-синтаза-редуктази (MTRR), цистатіон- синтетази (CBS) та ін. Виявлений поліморфізм даних генів у поєднанні з дефіцитом фолатів крові вказує на фолат-залежний механізм розвитку ВДНТ плоду. У разі нормального рівня фолієвої кислоти у сироватці крові та в еритроцитах, а також інтактності генів в фолатного циклу діагностують незалежність механізму виникнення ВВР центральної нервової системи від порушення метаболізму фолатів, тобто встановлюють фолатнезалежний розвиток ВДНТ плоду. В порівнянні з прототипом, заявлений спосіб діагностики ВДНТ плоду дозволяє підвищити точність діагностики на основі виявлення рівня фолатів v сироватці та еритроцитах крові і визначення поліморфізму найбільш значущих генів фолатного циклу, що, в свою чергу, дозволяє встановити етіопатогенетичний механізм розвитку вади та уникнути помилок у призначенні профілактики даної патології плоду. Література: 1. Пат. 2164082 СІ Российская Федерация, МПК 7: А61В8/00. Способ диагностики состояния центральной нервной системы плода / Бейнарович О. В.. Фастыковская Е. Д.; заявитель и патентообладатель Новокузнецкий государственный институт усовершенствования врачей. - № 2000105686/14; заявл. 2000. 03. 07; опубл. 2001. 03. 20. 2. Махмутова Ж. С. Генетический полиморфизм гена метилтетрагидрофолатредуктазы и дефекты невральной трубки плода в казахской популяции// Здоровье и болезнь. - Алматы, 2006. №3. С. 80-86. Підписне Тираж 26 прим. Міністерство освіти і науки України Державний департамент інтелектуальної власності, вул. Урицького, 45, м. Київ, МСП, 03680, Україна ДП “Український інститут промислової власності”, вул. Глазунова, 1, м. Київ – 42, 01601
ДивитисяДодаткова інформація
Назва патенту англійськоюMethod for differential diagnostics of congenital defects of the fetal neurotubule
Автори англійськоюZaporozhan Valerii Mykolaiovych, Marichereda Valeria Hennadiivna, Kulish Olha Mykolaivna
Назва патенту російськоюСпособ дифференцированной диагностики врожденных дефектов нервной трубки плода
Автори російськоюЗапорожан Валерий Николаевич, Маричереда Валерия Геннадиевна, Кулиш Ольга Николаевна
МПК / Мітки
МПК: A61B 5/145
Мітки: диференційної, дефектів, трубки, нервової, діагностики, вроджених, плоду, спосіб
Код посилання
<a href="https://ua.patents.su/2-48052-sposib-diferencijjno-diagnostiki-vrodzhenikh-defektiv-nervovo-trubki-plodu.html" target="_blank" rel="follow" title="База патентів України">Спосіб диференційної діагностики вроджених дефектів нервової трубки плоду</a>
Попередній патент: Спосіб лікування ішемічної кардіоміопатії
Наступний патент: Універсальна установка очищення стічних вод та переробки шламу
Випадковий патент: Спосіб виробництва шампанського україни класичного екстрабрют, брют кюве "новий світ"