Спосіб пренатальної діагностики в першому триместрі вагітності

Реферат: UA 96408 U UA 96408 U 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55 60 Корисна модель належить до галузі медицини, а саме до акушерства, і може бути використана для профілактики вроджених вад розвитку та спадкової патології у вагітних. Останніми десятиліттями в Україні спостерігається суттєве зниження індексу здоров'я населення, що веде до скорочення його чисельності. Незважаючи на впровадження та виконання державних програм у сфері охорони здоров'я, є підстави вважати, що такі тенденції пов'язані в тому числі з негативним перебігом генетичних процесів в українській популяції. Вроджена патологія є однією з провідних причин інвалідності й зниження якості життя дітей і дорослих як у економічно розвинутих державах, так і в країнах, що розвиваються. Відповідно до даних світової літератури вона діагностується у близько 5 % новонароджених. Відомо, що з 1000 малят, народжених живими, 30-50 дітей мають певні спадкові чи вроджені хвороби. З цього числа 5-14 осіб страждають на генні, 4-7 - на хромосомні хвороби, 7-10 мають захворювання зі спадковою схильністю, 19-22 - вроджені вади розвитку (ВВР). Слід відмітити, що близько 30 % перинатальної та неонатальної смертності обумовлені саме патологією з домінуючим генетичним компонентом. Найближчим аналогом корисної моделі є спосіб пренатальної діагностики [В.Ю. Савицька. Рання пренатальна діагностика вад розвитку плода// Практика і досвід. - 2010. - № 2. - С. 32-34], в якому з метою раннього виявлення аномалій розвитку плода проводять ехографію та біохімічні скринінги (вільний β-ХГЛ, РАРР, αFP, Е3). Недоліками найближчого аналогу є те, що дані заходи проводять, як правило, в II триместрі вагітності. Проте відомо, що формування аномалій розвитку плода відбувається значно раніше в період органогенезу (до 12 тижнів вагітності). В основу корисної моделі поставлена задача удосконалити спосіб ранньої пренатальної діагностики вроджених вад розвитку плода шляхом проведення вагітним, які мають обтяжений акушерський анамнез, медико-генетичного консультування з каріотипуванням. Спільними ознаками найближчого аналогу та корисної моделі є оптимізація ранньої діагностики вроджених вад плода. Корисна модель відрізняється від найближчого аналогу тим, що вагітним, які мають обтяжений акушерський анамнез, проводять медико-генетичне консультування з каріотипуванням. Визначення термінів, які використовуються при описі корисної моделі: пренатальна діагностика, медико-генетичне консультування, каріотипування. Передумови здійснення способу. Каріотипування - цитогенетичний метод, що дозволяє виявити відхилення в структурі і числі хромосом, які можуть стати причиною безпліддя, спадкової хвороби і народження хворої дитини. У медичній генетиці важливе значення мають два основні типи цього дослідження: вивчення хромосом клітин крові пацієнтів і пренатальне каріотипування, тобто дослідження хромосом плоду. Кожен організм характеризується певним набором хромосом, який називається каріотипом. Каріотип людини складається з 46 хромосом: 22 пари аутосом і дві статеві хромосоми. У жінки це дві X хромосоми (каріотип: 46, XX), а у чоловіків одна хромосома X, а інша - Υ (каріотип: 46, ΧΥ). У кожній хромосомі знаходяться гени, відповідальні за спадковість. Дослідження каріотипу проводиться за допомогою цитогенетичних та молекулярноцитогенетичних методів. Метод дозволяє ідентифікувати каріотип (особливість будови і число хромосом) шляхом запису каріограми. Цитогенетичне дослідження проводиться у пробанда, його батьків, родичів або плоду при підозрі на хромосомний синдром або інше хромосомне порушення. Об'єктом дослідження слугують культури лімфоцитів периферичної крові, фібробластів шкіри, клітин інших тканин. Застосування корисної моделі засноване на урахуванні особливостей органогенезу, який закінчується в І триместрі вагітності. Спосіб здійснюється наступним чином. Вагітним в І триместрі вагітності, які мають обтяжений акушерський анамнез, проводять медико-генетичне консультування з каріотипуванням. Приклад. 50-ти вагітним жінкам було проведено ультразвукове дослідження (І УЗД-скринінг) та визначення β-ХГЛ, РАРР (І біохімічний скринінг). При проведенні вказаних досліджень відхилень від норми не виявлено. За показаннями з боку батьків частині вагітних (26 вагітним) було проведено каріотипування. Проаналізувавши результати каріотипування, було встановлено, що у всіх обстежених був жіночий каріотип - 46, XX. У 30,8 % мали місце відхилення у будові хромосом. Зміни у будові по короткому плечу 9-ї хромосоми (9р+) зустрічався у 23,1 % жінок (46,XX, 9qh+; 46,XX, 9ph). З такою ж частотою спостерігалися поліплоїдні метафазні пластинки, що свідчить про патологію профази мітозу у вигляді кон'югації хромосом, яка на стадії метафази 1 UA 96408 U 5 та анафази дає початок багатополюсному мітозу. В подальшому в результаті патології телофази утворюються поліплоїдні багатоядерні клітини. В поодиноких випадках зустрічалися такі патологічні каріотипи - 46,ХХ, lqh; 46,XX, 13stk+s+; 46,XX, гетероморфізм гомологів; 46,ХХ, 21 pstk, пластинка з транслокацією 2:13; 46,ХХ, 15stk+s+, 22pstk+s+. Технічний результат. Спосіб пренатальної діагностики в першому триместрі вагітності вагітних, які мають обтяжений акушерський анамнез, шляхом проведення медико-генетичного консультування з каріотипуванням дозволяє провести ранню та ефективну пренатальну діагностику вроджених вад розвитку плода з чітким прогнозом щодо можливості пролонгування вагітності та її ведення. 10 ФОРМУЛА КОРИСНОЇ МОДЕЛІ 15 Спосіб пренатальної діагностики в першому триместрі вагітності, що включає поглиблене обстеження, який відрізняється тим, що вагітним, які мають обтяжений акушерський анамнез, проводять медико-генетичне консультування з каріотипуванням. Комп’ютерна верстка А. Крижанівський Державна служба інтелектуальної власності України, вул. Урицького, 45, м. Київ, МСП, 03680, Україна ДП “Український інститут промислової власності”, вул. Глазунова, 1, м. Київ – 42, 01601 2