Спосіб діагностики вроджених вад розвитку центральної нервової системи плода у вагітних

Реферат: Спосіб діагностики вроджених вад розвитку центральної нервової системи плода у вагітних включає пренатальну діагностику. Досліджують наступні показники з оцінкою анатомічних структур центральної нервової системи: оцінка форми голівки плода, кісток склепіння черепу, порожнини прозорої перетинки, зорових бугрів та ніжок мозку, латеральних і III шлуночків, мозолистого тіла, мозочка та великої цистерни, хребта і можливих дефектів нервової трубки. При цьому у разі підозри на наявність вродженої патології центральної нервової системи у плода з неможливістю чіткої візуалізації анатомічних структур, у разі змін анатомічних структур мозку плода, враховуючи фактори ризику щодо розвитку аномалій плода, проводять уточнююче пренатальне МРТ плода зі співставленням отриманих показників для оцінки анатомічних структур центральної нервової системи з наступною клініко-прогностичною оцінкою і вирішенням питання щодо збереження або переривання вагітності. UA 92006 U (54) СПОСІБ ДІАГНОСТИКИ ВРОДЖЕНИХ ВАД РОЗВИТКУ ЦЕНТРАЛЬНОЇ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ ПЛОДА У ВАГІТНИХ UA 92006 U UA 92006 U 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55 Корисна модель належить до галузі медицини, зокрема, до акушерства, і може бути використана для удосконалення пренатальної діагностики і своєчасного виявлення вроджених вад розвитку ЦНС плода у вагітних. Вроджені вади розвитку центральної нервової системи становлять одну з найбільш гострих і актуальних медико-соціальних проблем сучасності зі значною питомою вагою даної патології в структурі перинатальної, дитячої смертності та первинної неврологічної дитячої інвалідності. Також дана патологія в більшості випадків призводить до грубої затримки психо-моторного розвитку і резистентних епілептичних нападів, а медико-соціальна допомога високого рівня і тривале симптоматичне лікування таких хворих дітей потребує значних економічних витрат. Вирішальна роль у комплексі заходів щодо профілактики та попередження вродженої патології ЦНС належить пренатальній діагностиці, що дозволяє запобігти народженню дітей з тяжкими, некоригуємими вадами розвитку, зокрема, центральної нервової системи. Тому удосконалення методів пренатальної діагностики є одними з головних резервів зниження перинатальної, дитячої смертності і первинної неврологічної інвалідності. Пренатальна ехографія ЦНС плода повинна виконуватись в скринінговому режимі під час проведення всіх обов'язкових ультразвукових досліджень і є необхідним компонентом пренатальної діагностики. Скринінгове обстеження ЦНС плода має включати оцінку форми голівки плода, кісток склепіння черепу, порожнини прозорої перетинки, зорових бугрів та ніжок мозку, латеральних і III шлуночків, структур задньої черепної ямки, зокрема, мозочка та великої цистерни, мозолистого тіла, хребта і можливих дефектів нервової трубки. У разі необхідності, дослідження структур мозку може бути доповнено кольоровим доплерівським картуванням та імпульсною доплерографією для виключення судинної патології (Пренатальная эхография. Под ред. М.В. Медведева. - М.: Реальное время, 2005. - 560 с.). Однак, даний метод не завжди дає чітку візуалізацію анатомічних структур мозку (через ожиріння, рубцеві зміни черевної стінки жінки, незручне положення плода, у разі багатоплідної вагітності, рідкісній патології у плода та ін.). Також невеликі деструктивні зміни мозку частіше всього не візуалізуються, що обумовлено недостатньою розрішувальною здатністю УЗзображень. Тому з метою уточнення діагнозу, у разі нечіткої візуалізації та підозри на аномалію ЦНС у плода з наступною клініко-прогностичною оцінкою, - метод магнітно-резонансної томографії після 20-го тижня вагітності, дозволяє суттєво покращити виявлення вад ЦНС плода, за відсутності шкідливої дії на плід та у будь-якій площині сканування (аксіальній, сагітальній, корональній). Також метод МРТ дозволяє визначити прямі ознаки вогнищ деструкції у вигляді різко гіперінтенсивного сигналу на Т2-ВІ і вторинні зміни у вигляді атрофії уражених відділів головного мозку та замісного розширення лікворних просторів. Отримання якісних МРТзображень плода в минулому було ускладнено через артефакти внаслідок його руху, але в теперішній час цей недолік мінімізовано за рахунок використання надшвидких імпульсних послідовностей (до 400 мс на зріз) - HASTE, FACE, FIESTA, SSFSE та ін. Напруженість магнітного поля у разі проведення фетальної МРТ зазвичай становить 1,5 Тесли, а час обстеження, в середньому, - від 20 до 40 хвилин. Незважаючи на окремі повідомлення щодо застосування методу МРТ під час вагітності, в теперішній час в Україні немає широкого застосування цього методу в клінічній практиці, немає об'єктивної оцінки щодо його діагностичних можливостей у разі підозри на патологію розвитку ЦНС у плода і не визначені критерії переривання або продовження вагітності у разі багатьох вроджених аномалій ЦНС. Враховуючи підвищену чутливість ембріону до дії різноманітних факторів на процеси поділу клітин, в першому триместрі вагітності застосування методу МРТ не рекомендоване. Найбільш близький за технічною суттю є спосіб пренатальної діагностики вад розвитку та пухлин головного мозку із застосуванням ультразвукового та магнітно-резонансного обстеження плода (Пат.50729, Україна, МПК А61В 17/00, 25.06.2010, бюл. № 12. Орлов Ю.О., Вербова Л.М., Марущенко Л.Л., Шаверський А.В. та ін.). При цьому для діагностики вад розвитку та пухлин головного мозку плода використовують ультразвукове та магнітно-резонансне дослідження плода, таким чином, на дородовому етапі з'ясовують вид, об'єм та локалізацію вади розвитку головного мозку, об'єм та локалізацію пухлини головного мозку, завдяки чому планують ведення пологів, необхідність та об'єм нейрохірургічної допомоги у постнатальному періоді. Проте, даний спосіб враховує нейрохірургічні аспекти лікування вроджених вад розвитку (переважно, дефектів нервової трубки, гідроцефалій) і пухлин після народження дитини. Однак, на теперішній час відсутні свідчення про співставлення отриманих даних за допомогою пренатальної ехографії і МРТ для різноманітних вроджених вад розвитку ЦНС з певних етапів порушення онтогенезу нервової системи (дорзальна і вентральна індукція, нейрональна і гліальна проліферація, нейрональна міграція, організація і мієлінізація), з наступною клініко 1 UA 92006 U 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55 60 прогностичною оцінкою їх впливу на стан новонародженого, вирішення питання щодо збереження або переривання вагітності. В основу корисної моделі поставлена задача створення способу діагностики вроджених вад розвитку центральної нервової системи плода у вагітних, що дасть можливість уточнення патології структур мозку плода, вироблення коректної тактики ведення вагітності зі зменшенням частоти тяжких, несумісних із життям, аномалій мозку до мінімуму в загальній популяції, враховуючи фактори ризику щодо розвитку аномалій плода (вік, екстрагенітальна патологія, обтяжений родинний і акушерсько-гінекологічний анамнез, інфікування). Поставлена задача способу діагностики вроджених вад розвитку центральної нервової системи плода у вагітних жінок вирішується тим, що досліджують наступні показники з оцінкою анатомічних структур центральної нервової системи: оцінка форми голівки плода, кісток склепіння черепу, порожнини прозорої перетинки, зорових бугрів та ніжок мозку, латеральних і III шлуночків, мозолистого тіла, мозочка та великої цистерни, хребта і можливих дефектів нервової трубки. При цьому у разі підозри на наявність вродженої патології центральної нервової системи у плода з неможливістю чіткої візуалізації анатомічних структур, у разі змін анатомічних структур мозку плода, враховуючи фактори ризику щодо розвитку аномалій плода (вік, екстрагенітальна патологія, обтяжений родинний і акушерсько-гінекологічний анамнез, інфікування), проводиться уточнююче пренатальне МРТ плода зі співставленням отриманих показників для оцінки анатомічних структур центральної нервової системи з наступною клінікопрогностичною оцінкою і вирішенням питання щодо збереження або переривання вагітності. Спосіб здійснюється наступним чином: вагітним проводиться обстеження головного та спинного мозку плода під час скринінгового ультразвукового обстеження. Проводиться оцінка форми голівки плода, кісток склепіння черепу, порожнини прозорої перетинки, зорових бугрів та ніжок мозку, латеральних і III шлуночків, мозолистого тіла, мозочка та великої цистерни, хребта і можливих дефектів нервової трубки. У разі підозри на наявність вродженої патології центральної нервової системи у плода з неможливістю чіткої візуалізації анатомічних структур, у разі змін анатомічних структур мозку плода, враховуючи фактори ризику щодо розвитку аномалій плода (вік, екстрагенітальна патологія, обтяжений родинний і акушерськогінекологічний анамнез, інфікування, бажання матері), проводиться уточнююче пренатальне МРТ плода зі співставленням отриманих показників для оцінки анатомічних структур ЦНС з наступною клініко-прогностичною оцінкою. Під час МРТ використовуються надшвидкі імпульсні послідовності HASTE, FACE, FIESTA, SSFSE та ін. Напруженість магнітного поля становить 1,5 Тесли. Це дозволяє своєчасно діагностувати вроджені аномалії розвитку ЦНС, проводити відповідні лікувально-профілактичні заходи та прогнозувати стан новонародженого. При цьому слід враховувати, що результат дослідження принципово впливає на подальшу тактику ведення вагітності. Корисна модель підтверджується наступними прикладами: Приклад 1. Вагітна Мріщук Сніжана, 28 років. Діагноз: Вагітність 1, 20 тижнів. Вроджена вада розвитку ЦНС: варіант синдрому Денді-Уокера. Вроджена вада серця: помірний дефект міжшлуночкової перетинки. Двобічна пієлоектазія. Ацентричний вихід пуповини (крайовий). У разі проведення пренатальної ехографії була нечітка візуалізація хробака мозочка і мозолистого тіла (гіпоплазія?), розходження гемісфер мозочка і збільшення великої цистерни в нижніх відділах задньої черепної ямки. Для уточнення діагнозу, вироблення подальшої тактики ведення вагітності, проведена пренатальна МРТ зі співставленням отриманих показників з даними пренатальної ехографії. Висновок пренатальної МРТ: МРТ-картина відповідає варіанту мальформації (синдрому) Денді-Уокера. На серії МР-томограм головного мозку утворення середньої лінії без латерального зміщення. Шлуночки мозку розширені, збережені порожнини прозорої перетинки і порожнина Верге. Мозочок зменшено в розмірах. IV шлуночок широко сполучений з розширеною великою цистерною мозку. Хробак мозочка значно зменшений в розмірах. Мозолисте тіло візуалізується товщиною до 0,2 см. Проведене пренатальне МРТ мало вирішальне значення для анатомічної оцінки і уточнення структурної патології мозку плода зі встановленням остаточного діагнозу. Була надана рекомендація щодо створення пренатального консиліуму для вирішення питання про переривання вагітності, враховуючи наявність вищенаведеної вродженої вади розвитку ЦНС. Приклад 2. Вагітна Ярошинська Ірина, 33 роки. Діагноз: Вагітність 2, 31-32 тижні, вроджена вада розвитку ЦНС: синдром Денді-Уокера. Під час ультразвукового дослідження в 18 тижнів вагітності - патології не встановлено. Однак, при проведенні наступних ультразвукових досліджень - в 24 тижні і 31-32 тижні вагітності було неможливим чітко візуалізувати хробак 2 UA 92006 U 5 10 15 20 25 мозочка, півкулі мозочка були гіпоплазованими, у вигляді "банану", частково не визначалось мозолисте тіло, розширення великої цистерни - до 11,6 мм. Ехографічний висновок: друга вагітність, 31-32 тижні, ВВР ЦНС: Макроцефалія. Арахноїдальна кіста. Гіпоплазія мозочка. Аплазія хробака мозочка. Гіпоплазія мозолистого тіла? Синдром Денді-Уокера. Асиметрія мозкових структур. Множинні поренцефалічні кісти в мозковій тканині? Непропорційний розвиток плода. Плацентарна недостатність. Маловоддя. УЗ-маркери хромосомної патології плода. Для отримання додаткової інформації щодо уточнення патології структур мозку плода була виконана магнітно-резонансна томографія малого тазу вагітної. Висновок: МР ознаки наслідків порушень мозкового кровообігу за геморагічним типом в басейнах обох СМАА головного мозку плода, аномалії Денді-Уокера. Проведене в даному випадку МРТ малого тазу вагітної мало вирішальне значення для уточнення патології структур мозку плода і заключного діагнозу. Зокрема, був чітко встановлений діагноз синдрому Денді-Уокера, наслідки порушень мозкового кровообігу за геморагічним типом, визначені ділянки енцефаломаляції з відкладанням гемосидерину, відсутність поренцефалії і мозолистого тіла. Таким чином, використання методу магнітно-резонансної томографії в пренатальній діагностиці дозволяє суттєво покращити виявлення аномалій розвитку плода, зокрема, центральної нервової системи з наступною клініко-прогностичною оцінкою. Враховуючи відомі об'єктивні обмеження методу ультразвукової діагностики, у разі підозри на будь-яку патологію розвитку центральної нервової системи плода під час УЗ-діагностики, - необхідним є проведення магнітно-резонансної томографії малого таза. Комплексне застосування методів пренатальної ехографії та магнітно-резонансної томографії під час вагітності, дозволяє покращити якість пренатальної діагностики, своєчасно діагностувати вроджені мальформації ЦНС, з оптимізацією послідуючої тактики ведення вагітності та зниженням дитячої смертності та інвалідності. Активне впровадження методу пренатальної МРТ має вирішальне значення для встановлення остаточного діагнозу в неоднозначних і суперечливих випадках, зокрема, у вагітних жінок групи високого ризику. ФОРМУЛА КОРИСНОЇ МОДЕЛІ 30 35 40 Спосіб діагностики вроджених вад розвитку центральної нервової системи плода у вагітних, що включає пренатальну діагностику, який відрізняється тим, що досліджують наступні показники з оцінкою анатомічних структур центральної нервової системи: оцінка форми голівки плода, кісток склепіння черепу, порожнини прозорої перетинки, зорових бугрів та ніжок мозку, латеральних і III шлуночків, мозолистого тіла, мозочка та великої цистерни, хребта і можливих дефектів нервової трубки, причому у разі підозри на наявність вродженої патології центральної нервової системи у плода з неможливістю чіткої візуалізації анатомічних структур, у разі змін анатомічних структур мозку плода, враховуючи фактори ризику щодо розвитку аномалій плода (вік, екстрагенітальна патологія, обтяжений родинний і акушерсько-гінекологічний анамнез, інфікування), проводять уточнююче пренатальне МРТ плода зі співставленням отриманих показників для оцінки анатомічних структур центральної нервової системи з наступною клінікопрогностичною оцінкою і вирішенням питання щодо збереження або переривання вагітності. Комп’ютерна верстка М. Ломалова Державна служба інтелектуальної власності України, вул. Урицького, 45, м. Київ, МСП, 03680, Україна ДП “Український інститут промислової власності”, вул. Глазунова, 1, м. Київ – 42, 01601 3