Спосіб диференціальної діагностики вроджених вад розвитку нефроуринарної системи у плода

Спосіб диференційної діагностики вроджених вад розвитку нефроуринарної системи у плода шляхом проведення ультразвукового дослідження, який відрізняється тим, що при виявленні патологи у плода додатково проводять ультразвукове дослідження нефроуринарної системи батьків та клініко-генетичне дослідження і, при виявленні носійства генетичної патології або стертих форм спадкової патології у батьків, діагностують у плода спадкові синдроми або вади розвитку нефроуринарної системи, а при відсутності патології нефроуринарної системи або відсутності генетично обумовленої патології нирок у батьків діагностують у плода вроджені вади розвитку тератогенного генезу Винахід відноситься до медицини, а саме до генетики і може бути використаним для ранньої диференційної діагностики вродженої та спадкової патології нефроуринарної системи у плода Відомим Є спосіб ранньої діагностики вродженої та спадкової патології нефроуринарної системи у дітей, яка не проявляється змінами у сечі Цей спосіб селективного скринінгу здійснюють на догоспітальному етапі шляхом аналізу скарг, виявлення спадкової схильності, малих аномалій розвитку, наявності вегето-судинної дистонії та рецидивуючого абдомінального синдрому Даний спосіб дозволяє при наявності двох або більш ознак селективного скринінгу виявити хвороби нефроуринарної системи, провести повне нефроуролопчне обстеження, встановити діагноз захворювання на доклінічному етапі до приєднання тяжких ускладнень та розпочати лікування (Наследственная предрасположенность к заболеваниям органов мочевой системы и почечный дисэмбриогенез - основа развития нефропатий у детей / М С Ігнатова, Э М Дегтярева, В В Фокеева, В В Длин, Е А Харина Педиатрия 1993 -№1 -С 80-84) Цей спосіб не дозволяє на підставі виявленої патологи нефроуринарної системи у дітей проводити первинну та вторинну профілактику вродженої і спадкової патології Найбільш близьким та обраним за прототип є спосіб ранньої діагностики нефроуринарної пато логи плода, який здійснюють ШЛЯХОМ пренатального ультразвукового дослідження, яке дозволяє вже з 15 тижня гестацп візуалізувати у плода різні нефроуринарні аномалії (Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода / Р Ромеро, Д Пилу, Ф Дженти, А Гидини, Дж С Хоббинс Москва Медицина -1994 - с 256) Даний спосіб дозволяє виявити можливі вади розвитку нефроуринарної системи плода Спосіб не дозволяє провести диференційну діагностику різних форм даної патологи, виявити такі маркери, які б дозволили дати ВІДПОВІДЬ на питання про причинну роль у виникненні патології екзогенних факторів або генетичних При цьому важливе значення належить тому факту, що в останні роки має місце широка розповсюдженість гетерозиготних носив різних патологічних генів і кожна друга людина є носієм скритого генного дефекту Спосіб не дозволяє на основі виявленої патологи нефроуринарної системи плода оптимізувати вторинну профілактику вродженої і спадкової патологи В основу винаходу поставлено задачу удосконалення способу диференційної діагностики вроджених вад розвитку нефроуринарної системи у плода, в якому за рахунок додаткового обстеження батьків досягається уточнення діагнозу спадкової і вродженої патології в сім'ї, що дає змогу визначити адекватний об'єм допомоги під час вагітності і в період новонародженості 1 ю 57474 Поставлена задача вирішується в способі диференційної діагностики вроджених вад розвитку нефроуринарної системи у плода шляхом проведення ультразвукового дослідження, згідно з винаходом, при виявленні патології плода додатково проводять ультразвукове дослідження нефроуринарної системи та клініко-генетичне дослідження батьків і при виявленні у них носійства генетичної патології або стертих форм спадкової патології діагностують у плода спадкові синдроми, або вади розвитку нефроуринарної системи, а при відсутності патології нефроуринарної системи або відсутності генетичне обумовленої патології нирок у батьків, діагностують у плода вроджені вади розвитку тератогенного генезу Встановлення істинного діагнозу патології нефроуринарної системи і генетичної сутності патологічного процесу представляє значні труднощі, оскільки в розвитку більшості вроджених і спадкових нефропатій має значення як спадкова схильність, так і вплив несприятливих середовищних факторів Зворотній скринінг "плід-батьки" в системі медико-генетичного консультування дає можливість установити точний діагноз захворювання нефроуринарної системи і його тип успадкування Проведення способу диференційної діагностики вроджених вал розвитку нефроуринарної системи у плода пояснимо на прикладах Приклад 1 Вагітна М , 19 років, була направлена в рамках масового скринінгу в 26 тижнів вагітності Дана вагітність перша, протікає на фоні токсикозу першої половини, загрози переривання у термінах 5-7 і 23-25 тижнів, підвищення артеріального тиску до 150/90мм рт ст Знаходилася на стаціонарному лікуванні В анамнезі - вітряна віспа, часто гострі респіраторні захворювання Менструальна функція не порушена У родоводі хронічний пієлонефрит у мами, батько і бабуся страждають гіпертонічною хворобою У фенотипі вага 60кг, ріст 162см, короткий фільтр, готичне піднебіння, плоска потилиця, низько розташовані вушні раковини зі згладженим малюнком, на шкірі безліч дрібних невусів Чоловіку 24 роки, здоровий Робота зв'язана з професійними шкідливостями (бензин, олії) Фенотипічно - скошене чоло, низький ріст волосся на потилиці, ппертелоризм очних щілин, клінодактилія 5-х пальців кистей Родовід не обтяжений При ехографм у терміну 27-28 тижнів у плоду були виявлені лівобічний гідронефроз, правобічна пиєлектазія Динаміка наповнення сечового міхура і КІЛЬКІСТЬ навколоплідних вод відповідали нормі Враховуючи дані анамнезу і виявлені зміни у плода, був проведений зворотній скринінг - ехографія нирок батьків У вагітної діагностовано правобічний гідронефроз зі збільшенням переднєзаднього розміру миски до 61мм і діаметра чашечок до 22мм, лівостороння пієлектазія (переднєзадній розмір миски 29мм, діаметр чашечок 15мм), ознаки двостороннього запального процесу - потовщення паренхіми, зниження и ехогенності і зменшення площі ниркового синуса При нефроуролопчному обстеженні був підтверджений гострий серозний пієлонефрит Проведено адекватну медикаментозну терапію У 40 тижнів відбулися нормальні пологи Народився живий доношений хлопчик з масою тіла 3200г і ростом 51см Період новонарожденості протікав гладко У ВІЦІ 4-Х ТИЖНІВ дитина була обстежена і пренатальний діагноз був уточнений лівобічний пдроуретеронефроз внаслідок міхуровосечовідного рефлюксу (МСР) 11-111 ступеня, МСР І ступеня справа Враховуючи раннє виявлення патологи, відсутність клінічної симптоматики дитині була призначена консервативна терапія Був досягнутий ефект і МСР удалося ліквідувати, не прибігаючи до оперативних методів Таким чином, обстеження вагітної і и лікування дозволили внести ІСТОТНІ корективи в тактику спостереження за плодом, уникнути внутрішньоутробної інфекції, провести адекватну терапію новонародженому Приклад 2 Вагітна Л , 22 років, була направлена в термін гестацм 26-27 тижнів у зв'язку з підозрою на вроджені вади розвитку (ВВР) нирок плоду Вагітність перша, наступила через 2,5 роки після початку регулярного статевого життя, протікає з перших днів з загрозою переривання, гострого респіраторного захворювання (катаральні явища, фебрильна температура протягом 2-х днів), прийому аспірину та ампіциліну Вважає себе здоровою Відзначає періодичні затримки менструації до 10-24 днів, до лікаря не зверталася У фенотипі - підвищений рівень стигматизації сплощена потилиця, низький ріст волосся на потилиці, згладжений малюнок відстовбурчених вушних раковин, епікант, блакитні склери, помірна гіпоплазія надбрівних дуг, готичне піднебіння, ппотелоризм сосків, низько розташоване широке пупкове кільце, відстовбурчені лопатки, сколютична постава, сандалевидна щілина на стопах, клинодактилія 5-х пальців кистей і стоп У родоводі у мами хронічний пієлонефрит, у батька - гіпертонічна хвороба, бабуся по материнській лінії вмерла в результаті кишкової непрохідності Чоловіку 25 років, здоровий, курить Фенотип без особливостей У родоводі - мама вмерла у ВІЦІ 29 років від хронічної ниркової недостатності, у дідуся по материнській лінії і його сестри була патологія нирок Робота подружжя із професійними шкідливостями не зв'язана При ехографм в термін 26-27 тижнів у плоду спостерігали значне збільшення нирок у розмірах, різку дифузну неоднорідність їхньої структури, відсутність візуалізацм чашково-мискового комплексу Паренхіма нирок мала підвищену ехогенність і звукопровідність Сечовий міхур не візуалізували Діагностували ознаки синдрому Поттера Визначався виражений олігопдрамнюн Дані ехографічного дослідження відповідали картині аутосомно-рецесивного полікістозу нирок - ВВР нирок, що відноситься до аномалій структури Для уточнення діагнозу було проведено ультразвукове дослідження (УЗД) нирок батьків у рамках зворотного скринінгу «плід-батьки» У вагітної була діагностована сегментарна дисплазія правої нирки У її чоловіка - ознаки аутосомнодомшантного полікістозу нирок нирки були збільшені в розмірах, містили множинні кісти різного діаметра, розділені незміненою нирковою паренхімою, з порушенням кортико-медулярної диференціації і диференціації «паренхіма - нирко 57474 вий синус» В інших паренхіматозних органах (печінка, селезінка, підшлункова залоза) кісти не візуалізувалися На підставі даних ехографм нирок батька і даних клініко-генеалопчного аналізу, удалося уточнити діагноз у плоду - ВВР нирок - аутосомнодомшантний ПОЛІКІСТОЗ нирок, що внесло корективи в медико-генетичне консультування родини Приймаючи до уваги виражені зміни нирок у плода, синдром Поттер і бажання родини, вагітність була елімінована Діагноз був верифікований патологоанатомічно Комп'ютерна верстка Л Ціхановська Таким чином, застосування зворотного скринінга «плід-батьки» дозволило не тільки уточнити діагноз у плоду, але і внесло корективи в медикогенетичне консультування родини, дозволило на доклінічній стадії діагностувати патологію нирок у батька Вади розвитку органів нефроуринарної системи у плода є тим наочним прикладом, який демонструє важливість одержаної інформації про стан здоров'я батьків при пошуку причин вродженої та спадкової патології Підписано до друку 05 07 2003 Тираж39 прим Міністерство освіти і науки України Державний департамент інтелектуальної власності, Львівська площа, 8, м Київ, МСП, 04655, Україна ТОВ "Міжнародний науковий комітет", вул Артема, 77, м Київ, 04050, Україна