Спосіб діагностики спадкових захворювань у дітей з використанням інформаційної системи для медико-генетичної лабораторії

Реферат: Спосіб діагностики спадкових захворювань у дітей з використанням інформаційної системи для медико-генетичної лабораторії включає метод діагностики. Дітям із спадковими захворюваннями проводять лабораторні дослідження генотипу за допомогою методу полімеразної ланцюгової реакції, серологічних методів діагностики (із використанням серологічних діагностикумів), імуноферментних, імунофлюоресцентних методів (із використанням тест-систем із флюоохромами, що взаємодіють із білками-мішенями, та при опромінюванні світлом певної довжини хвилі дають специфічне для даної реакції світіння (люмінесценцію), з можливістю засвічення зони накопичення певних білків (антигенів, антитіл), методів електронної мікроскопії (із проведенням ультрамікроскопії зразків біологічних тканин за допомогою електронного мікроскопа, для дослідження клітин на субклітинному рівні) та інших методів дослідження генотипу, також для полегшення збору та обробки отриманої інформації використовують апаратно-програмний комплекс інформаційної системи медико-генетичної лабораторії, за допомогою якої проводять обчислення та статистичний аналіз поєднання генотипів у масштабах всієї України, використовуючи ресурси даної інформаційної системи та базу даних дітей із спадковими захворюваннями, зареєстрованих по всім дитячим ЛПЗ України. UA 116758 U (12) UA 116758 U UA 116758 U 5 10 15 20 25 30 35 40 45 50 55 60 Корисна модель належить до медицини, а саме до педіатрії, і може бути використана для діагностики спадкових захворювань у дітей. Найбільш близьким до запропонованого є спосіб діагностики спадкових захворювань з використанням геніалогічного дерева [1, 2]. Цей метод дозволяє проводити діагностику найбільш виражених та часто зустрічаємих генетичних захворювань, але для діагностики більш рідкісних генетичних захворювань він не досить зручний та не досить ефективний. Задачею корисної моделі є розробка більш ефективного способу діагностики спадкових захворювань у дітей з використанням інформаційної системи для медико-генетичної лабораторії, що забезпечить більш точну, більш ранню та більш зручну для лікаря діагностику більшої частини спадкових захворювань. Поставлена задача вирішується тим, що дітям із спадковими захворюваннями проводять лабораторні дослідження генотипу за допомогою методу полімеразно-ланцюгової реакції, серологічних методів діагностики (із використанням серологічних діагностикумів), імуноферментних, імунофлюоресцентних методів (із використанням тест-систем із флюоохромами, що взаємодіють із білками-мішенями, та при опромінюванні світлом певної довжини хвилі дають специфічне для даної реакції світіння (люмінесценцію), з можливістю засвічення зони накопичення певних білків (антигенів, антитіл), методів електронної мікроскопії (із проведенням ультрамікроскопії зразків біологічних тканин за допомогою електронного мікроскопа, для дослідження клітин на субклітинному рівні) та інших методів дослідження генотипу, також для полегшення збору та обробки отриманої інформації використовують апаратно-програмний комплекс інформаційної системи медико-генетичної лабораторії, за допомогою якої проводять обчислення та статистичний аналіз поєднання генотипів у масштабах всієї України, використовуючи ресурси даної інформаційної системи та базу даних дітей із спадковими захворюваннями, зареєстрованих по всім дитячим ЛПЗ України. Спосіб виконується наступним чином. Дітям із спадковими захворюваннями проводять лабораторні дослідження генотипу за допомогою методу полімеразної ланцюгової реакції, серологічних методів діагностики, імуноферментних, імунофлюоресцентних методів, методів електронної мікроскопії та інших методів дослідження генотипу. Далі за допомогою спеціально розробленої інформаційної системи для медико-генетичної лабораторії проводять обчислення та статистичний аналіз поєднання генотипів у масштабах всієї України, використовуючи ресурси даної інформаційної системи та базу даних всіх дітей із спадковими захворюваннями, зареєстрованих по всім дитячим ЛПЗ України для більш якісної та більш комфортної діагностики спадкових захворювань, та для більш ефективної подальшої терапії діагностованих захворювань. Дана програма належить до медичної тематики, а саме - генетики. Оскільки на сьогодні в Україні всі програмні продукти, що здатні вести облік пацієнтів, не привернули достатньої уваги до хворих на метаболічні захворювання, розробка програми ведення електронних медичних карток пацієнтів центру метаболічних захворювань має надзвичайно важливе значення. На сьогодні програмний продукт встановлено в Центрі метаболічних захворювань НДСЛ "Охматдит". Головною метою комплексу задач є зменшення навантаження на медичних реєстраторів та лікарів генетиків центру, підвищення швидкості та якості обслуговування пацієнтів. Призначенням комплексу задач є забезпечення співробітників центру засобами автоматизованої реєстрації пацієнтів. Однією із задач при розробці було створити програмний продукт, який, з одного боку, оперував би із великою кількістю даних та виконував непрості задачі створення та ведення реєстру хворих, а з іншого - був зручним для користування звичайним медичним реєстраторам. Вихідними документами є звіти, які генеруються системою для відображення відомостей про пацієнтів центру. Звіт формується з усієї інформації про пацієнтів центру. Даний спосіб діагностики успішно впроваджений на базі Національної Дитячої Спеціалізованої Лікарні "Охматдит" та апробований на 253 пацієнтах із муковісцидозом. У 87 % випадків досягнуто значне покращення якості ранньої діагностики, що дозволило підвищити якість та ефективність лікування даних захворювань. В порівнянні із прототипом, запропонований спосіб має ряд переваг: - можливість більш ранньої та більш якісної експрес-діагностики спадкових захворювань; - можливість підвищення якості та ефективності лікування спадкових захворювань; - зниження кількості діагностичних помилок та помилок при призначенні лікування; - спрощення роботи лікаря та можливість економити час лікаря; - даний метод допомагає лікарю у встановленні діагнозу та призначенні лікування. Джерела інформації: 1 UA 116758 U 5 10 1. Баранов А.А. "Детские болезни". Учебное пособие. - Μ., 2006 г., 2. Шабалов Н.П. "Педиатрия" - учебное пособие. - СПб., 2007 г. 3. Visual С# 2008: базовый курс / К. Уотсон, К. Нейгел, Д. Рид, Я. Педерсен, М. Скиннер, Э. Уайт [и др.]; пер. с англ. Я.П. Волковой, Д.Я. Иваненко, Ю.И. Корниенко [и др.]; зав. ред. С.Н. Тригуб. - М.: ООО "И.Д. Вильямс", 2009. - 1216с. - Парад, тит. англ. - ISBN 978-5-8459-1532-0. 4. Ицик Б. Microsoft Sql Server 2008. Основы T-SQL / Б. Ицик; пер. с англ. Т. Коротяевой; глав. ред. Е. Кондукова; зав. ред. Г. Добин. - СПб.: БХВ-Петербург, 2009. - 432 с.: ил. - ISBN 9785-9775-0220-7. 5. Марк Симан. Внедрение зависимостей в.NET. - СПб.: Питер, 2013. - 464 с.: ил. - ISBN 9785-496-00657-6. ФОРМУЛА КОРИСНОЇ МОДЕЛІ 15 20 25 Спосіб діагностики спадкових захворювань у дітей з використанням інформаційної системи для медико-генетичної лабораторії, що включає метод діагностики, який відрізняється тим, що дітям із спадковими захворюваннями проводять лабораторні дослідження генотипу за допомогою методу полімеразної ланцюгової реакції, серологічних методів діагностики (із використанням серологічних діагностикумів), імуноферментних, імунофлюоресцентних методів (із використанням тест-систем із флюоохромами, що взаємодіють із білками-мішенями, та при опромінюванні світлом певної довжини хвилі дають специфічне для даної реакції світіння (люмінесценцію), з можливістю засвічення зони накопичення певних білків (антигенів, антитіл), методів електронної мікроскопії (із проведенням ультрамікроскопії зразків біологічних тканин за допомогою електронного мікроскопа, для дослідження клітин на субклітинному рівні) та інших методів дослідження генотипу, також для полегшення збору та обробки отриманої інформації використовують апаратно-програмний комплекс інформаційної системи медико-генетичної лабораторії, за допомогою якої проводять обчислення та статистичний аналіз поєднання генотипів у масштабах всієї України, використовуючи ресурси даної інформаційної системи та базу даних дітей із спадковими захворюваннями, зареєстрованих по всім дитячим ЛПЗ України. Комп’ютерна верстка Л. Ціхановська Міністерство економічного розвитку і торгівлі України, вул. М. Грушевського, 12/2, м. Київ, 01008, Україна ДП “Український інститут інтелектуальної власності”, вул. Глазунова, 1, м. Київ – 42, 01601 2