Спосіб діагностики проявів геномного імпринтингу

Спосіб діагностики проявів геномного імпринтингу шляхом молекулярно-цитогенетичних досліджень, який відрізняється тим, що додатково проводять соматогенетичне дослідження з клінікогенеалогічним аналізом, біохімічне дослідження крові та сечі, абдомінальну ехографію та при виявленні відхилень від норми одержаних результатів діагностують вторинні клінічні прояви геномного імпринтингу. (19) (21) u201005929 (22) 17.05.2010 (24) 25.11.2010 (46) 25.11.2010, Бюл.№ 22, 2010 р. (72) ГРЕЧАНІНА ОЛЕНА ЯКІВНА, ГРЕЧАНІНА ЮЛІЯ БОРИСІВНА, МОЛОДАН ЛЮДМИЛА ВОЛОДИМИРІВНА, ХРИСТИЧ АЛЛА ВАСИЛІВНА, ВАСИЛЬЄВА ОКСАНА ВАСИЛІВНА, АЛІЄВА ТАРАНА ДЖАФАРОВНА (73) ХАРКІВСЬКИЙ НАЦІОНАЛЬНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ 3 54794 4 - С.43-48). Він полягає у тому, що при порівняльвиконують молекулярно-цитогенетичні дослідженному дослідженні хворих із моносомією X (синдня та додатково вивчають особливості родоводу, ромом Шерешевського-Тернера, популяційна часвиконують біохімічне дослідження крові та сечі для тота 1:2000-1:5000 дівчат), які мають єдину Хвизначення наявності порушень метаболізму рехромосому батька чи матері за допомогою молечовин, абдомінальну ехографію для визначення кулярно-цитогенетичних методів виявляють локус, порушень структури та функції внутрішніх органів. що контролює пізнавальну функцію. Цей локус є Ефективність способу ілюструє наступний імпринтингрованим на материнській Х-хромосомі приклад: та експресується тільки на Х-хромосомі батька. Приклад. Хвора К., знаходиться на обліку в При наявності геномного імпринтингу у осіб чолоспеціалізованому медико-генетичному центрі на вічої статі, що мають єдину Х-хромосому матері, протязі 20 років. При надходженні скаржилася на виявляють більше поширення порушень розвитку біль у великих суглобах та хребті, швидку втомлюмовлення та прояви аутизму у порівнянні з особаваність, затримку росту та статевого розвитку, ми жіночої статі, що мають дві Х-хромосоми, одна відсутність самостійних менструацій. з яких є батьківською. Батьки відмічають затримку росту та ваги з Таким чином, основним способом діагностики дитинства, психічний розвиток - у нормі. У 12 років проявів геномного імпринтингу є молекулярнопісля травми правого гомілковостопного суглобу цитогенетичні дослідження (Бочков Н.П. Клиничепроходила курс стаціонарного лікування. Незабаская генетика. Учебник для вузов, 2-е изд. пер. и ром з'явився біль у лівому гомілковостопному сугдоп. - М.: ГОЭТАР-МЕД, 2001. - 449с). лобі та порушення ходи. Встановлено діагноз: Даний спосіб діагностики проявів геномного Хронічний артрит. імпринтингу є найбільш близьким до того, що заяВ 15 років у зв'язку з аменореєю обстежена. вляється, за технічною суттю та результатом, який Встановлено діагноз: Дисгенезія гонад. Мозаїчна може бути досягнутим, тому його обрано за протоформа синдрому Шерешевського-Тернера. тип. 3 19 років з'явилися зміни з боку хребта, контНедоліком цього способу є вузька цілеспряморактури великих суглобів. Сформувалася вторинваність досліджень, що обумовлює недостатню на кардіоміопатія, пролапс мітрального клапану. точність діагностики клінічних проявів геномного У 20 років трапився патологічний перелом стеімпринтингу. гна, після чого розвинулася м'язова гіпотонія, диУ зв'язку з вищевикладеним, в основу корисної фузний остеопороз, дислокація шийних хребтів моделі покладено задачу підвищення точності С4-С5, посилилися болі у суглобах та контрактури діагностики клінічних проявів геномного імпринтинв них. Хвора втратила можливість самостійно пегу. ресуватися. Було запідозрене формування на тлі Задачу, яку покладено в основу корисної мосиндрому Шерешевського-Тернера порушення делі, вирішують тим, що у відомому способі діагобміну проміжної рідини сполучної тканини за тиностики проявів геномного імпринтингу шляхом пом мукополісахаридозу та вторинної мітохондріомолекулярно-цитогенетичних досліджень, згідно з патії. корисною моделлю, додатково проводять соматоПробанду було проведено додаткове обстегенетичне дослідження з клініко-генеалогічним ження. При проведенні абдомінальної ехографії аналізом, біохімічне дослідження крові та сечі, відмічалася периваскулярна інфільтрація у печінабдомінальну ехографію та при виявленні відхиці, надлишок сполучно-тканинних структур у перилень від норми одержаних результатів діагноступортальній області, ознаки панкреатопатії. При ють вторинні клінічні прояви геномного імпринтинбіохімічному досліджені крові виявлено підвищенгу. ня рівня лужної фосфатази, печінкових трансаміТехнічний ефект корисноїмоделі, а саме підназ та серомукоїдів; у сечі виявлено підвищення вищення точності діагностики проявів геномного рівня пролину. імпринтингу, досягають за рахунок введення додаНа підставі отриманих даних обстеження було ткових параметрів обстеження, а саме оцінки фепідтверджено попередній діагноз: Мозаїчна форма нотипу та родоводу хворого (за результатами сосиндрому Шерешевського-Тернера у сполученні з матогенетичного дослідження з клінікомукополісахаридозом та вторинною мітохондріогенеалогічним аналізом), біохімічні маркери порупатією. шень метаболізму (за результатами біохімічного Травма в анамнезі ініціювала розвиток проявів дослідження крові та сечі), візуалізації стану внутгеномного імпринтингу при мозаїчній формі монорішніх органів (за результатами абдомінальної сомії X - порушення обміну речовин, що було заехографії). кладено, а саме обміну гликозаміногліканів. МітоСпосіб виконують наступним чином. При наявхондріопатія виникла вторинно на тлі важкої ності у пробанда підозри на генетичну патологію дезорганізації обміну сполучної тканини. Комп’ютерна верстка В. Мацело Підписне Тираж 26 прим. Міністерство освіти і науки України Державний департамент інтелектуальної власності, вул. Урицького, 45, м. Київ, МСП, 03680, Україна ДП “Український інститут промислової власності”, вул. Глазунова, 1, м. Київ – 42, 01601