Спосіб диференційної діагностики внутрішньоутробного інфікування та вродженої і спадкової патології плода

Спосіб диференційної діагностики внутрішньоутробного інфікування та вродженої і спадкової патології плода шляхом проведення ультразвукового дослідження плода і провізорних органів, який відрізняється тим, що при визначенні підвищеної ехогенності вентрикулярної системи, легень, доліхоцефалічної форми голівки, периваскулярної інфільтрації печінки, підвищеної ехогенності хоріальної пластинки, гіперплазії плаценти діагностують внутрішньоутробне інфікування, при визначенні деформації голівки, дизморфій обличчя, аурикулярних дизморфій, потовщення шийної складки, гіперплазії плаценти, деякого скорочення КІНЦІВОК діагностують вроджену і спадкову патологію Винахід відноситься до медицини, а саме до способів диференційної діагностики внутрішньоутробного інфікування та вродженої і спадкової патологи плода Відомим Є спосіб прогнозування внутрішньоутробної патології плода у 2-ій половині вагітності шляхов визначення рівня секреції ІдА, а також лізоциму у цервікальній слизі матері (Патент РФ №2121687) Недоліки способу пов'язані з неможливістю прогнозування розвитку або відсутності у новонародженого конкретної нозологічної патології Відомим Є спосіб прогнозування ризику розвитку внутрішньоутробної інфекції у новонароджених (Патент РФ №2168946, МПК7 А61В 10/00, G01N 33/48) Спосіб здійснюють шляхом ультразвукового дослідження всіх частин посліду в різних ділянках плаценти, ворсинках та у міжворсинчатому просторі, в оболонках посліду пуповини і в и судинах, запальні та дистрофічні зміни в плаценті визначають в центрі, периферії, на материнській і плодовій поверхнях і за виявленими сполученнями запально-дистрофічних змін в різних структурних частинах посліду прогнозують ступень ризику внутрішньоутробної інфекції спосіб прогнозування розвитку патології плода і новонародженого (А С №1246443) Дослідження здійснюють шляхом ультразвукового дослідження матері При дослідженні вимірюють швидкість розповсюдження ультразвукової хвилі на периферії і в центрі посліду і за и усередненою величиною діагностують наявність запальних змін в ПОСЛІДІ, при наявності яких прогнозують розвиток патології плода і новонародженого Недоліки способу пов'язані з неможливістю прогнозування конкретної патології плода і новонародженого В основу винаходу поставлено задачу удосконалення способу диференційної діагностики внутрішньоутробного інфікування та вродженої і спадкової патології плода, в якому за рахунок визначення чітких ультразвукових критеріїв досягається рання диференційна діагностика, що дозволяє вибрати вірну тактику ведення вагітності, а саме вибрати переривати вагітність, або проводити лікування Все це дає можливість зменшити репродуктивні витрати Поставлена задача вирішується в способі диференційної діагностики внутрішньоутробного інфікування та вродженої і спадкової патології плода шляхом проведення ультразвукового дослідження плода і провізорних органів, згідно з винаходом, при визначенні підвищеної ехогенності вентрикулярної системи, легень, доліхоцефалічної форми голівки, периваскулярної інфільтрації печі Недоліки способу пов'язані з тим, що розроблені критерії не дозволяють диференційно прогнозувати характер виявленої інфекції та вродженої спадкової патології плоду в дородовому періоді Найбільш близьким та обраним за прототип є со ^со ю 53439 нки, підвищеної ехогенності хоріальної пластинки, гіперплазії плаценти, діагностують внутрішньоутробне інфікування, при визначенні деформації голівки, дизморфій обличчя, аурикулярних дизморфій, потовщенні шийної складки, гіперплазії плаценти, деякого скорочення КІНЦІВОК, діагностують вроджену патологію Проведення великої КІЛЬКОСТІ ультразвукових досліджень дозволило у ряді випадків виявити інфікування, в інших випадках підтвердити вроджену аномалію у плода Подальше співставлення ультразвукових ознак діагностованих вроджених вад розвитку, при яких не виявлялося інфікування, з ознаками інфікування плодів та співставлення одержаних результатів з даними постнатального обстеження дозволили визначити СХІДНІ та відрізняючи ультразвукові ознаки при внутрішньоутробному інфікуванні та вродженій патології Одержані ультразвукові критерії дозволяють чітко відокремити внутрішньоутробне інфікування та вроджену і спадкову патологію плода Спосіб, що заявляється, здійснюють таким чином Ультразвукове дослідження вагітних проводять у рамках масового ультразвукового скринінга у визначений термін (16-18 тижнів і 22-24 тижня) При ехографм використовують ультразвукове соматогенетичне дослідження плода і провізорних органів (плаценти, навколоплідних вод, пуповини) з оцінкою КІЛЬКІСНИХ і якісних параметрів отриманих даних При проведенні ехографм ми звернули увагу на ознаки, що не могли розцінити як норму, але й аномаліями вони не були, що вказувало на тонку грань між нормою і патологією Ми провели зіставлення ультразвукових ознак діагностованих уроджених пороків розвитку, при яких не визначалося інфікування (25 спостережень), з ехографічними ознаками при інфікуванні (195 спостережень) Аналіз ехографічних показників, зіставлення отриманих результатів з даними постнатального обстеження дозволили визначити подібні і різні ультразвукові ознаки при внутрішньоутробному інфікуванні й вродженій патології (табл 1,2) Деформація форми черепа була високоінформативною ультразвуковою ознакою як при вродженій патології так і при внутрішньоутробному інфікуванні і зустрічалася з частотою 48% і 17,4% ВІДПОВІДНО, але зміни ці були різні При ВУІ доліхоцефалична форма голівки визначена в 16,9%, тоді як вроджені аномалії сполучалися з цією ознакою в 8% спостережень Питома вага інших деформацій при вродженій і спадковій патології склала 30% (брахіцефалія 12%, акроцефалія, скафоцефалія й ІНШІ) У табл 1 представлені загальні УЗ ознаки вродженої і спадкоємної патології і внутрішньоутробного інфікування (%) У табл 2 диференційна УЗ діагностика внутрішньоутробного інфікування й вродженої і спадкової патології (%) Таблиця 1 Ознаки Деформація форми черепа Вентрикуломегалія Кили судинних сплетінь Кальціфікати головного мозку Гіпоплазія грудної клітини Гіпоплазія легень Кардюмегалія Ге п атом є гал ія Гастромегалія Пієлектазія Нефромегалія Гіперехогенний кишечник СЗВУР Олігопдрамнюн За механізмом виникнення кили судинних сплетінь можуть бути наслідком резорбції некротичної ділянки при інфекції чи результатом інвагінації епендими, що пояснює їхню наявність при вродженій патології Питома вага маловоддя при вродженій патологи (12,0%) і ВУІ (11,8%) була приблизно однаковою, хоча походження його мало розходження при вроджених аномаліях воно було наслідком поразки сечовидільної системи, при інфікуванні результатом зміни епітелію оболонок Синдром затримки внутрішньоутробного розвитку плоду визначався при вродженій патології з ВПР 48,0 12,0 4,0 4,0 48,0 56,0 24,0 52,0 4,0 16,0 5,1 20,0 24,0 12,0 Інфікування 17,4 8,7 5,1 0,5 6,7 7,2 3,1 10,8 9,2 24,6 4,0 44,1 7,2 11,8 частотою 20,4%, був симетричним, маніфестував рано, характеризувався нормальним кровотіком у маткових і пуповинних артеріях плоду При інфікуванні (7,2%) переважала асиметрична форма, що маніфестувала у третьому триместрі і характеризувалася високим опором кровотіку в судинах Патологічні зміни з боку внутрішніх органів (серця, легень, печінки, нирок) визначаються при вроджених аномаліях, тому що до складу синдромів у більшості випадків входять пороки розвитку різних систем організму, а при інфікуванні як результат впливу інфекційних патогенів 53439 Таблиця 2 Ознаки Дизморфм обличчя Підвищена ехогенність легень Периваскулярна інфільтрація печінки Аурикулярні дизморфм Шийна складка > 5мм Коротка шия Збільшення коміркового простору Скорочення і деформація КІНЦІВОК Гіпоплазія плаценти Гіпоплазія пуповини Підвищена ехогенність хоріальної пластинки Гіперплазія плаценти Неоднорідна ехогенність плаценти Важливість знання диференціиних діагностичних ознак ВУї й вродженої патології для правильного аналізу даних при проведенні ультразвукового соматогенетичного дослідження демонструють наступні спостереження Приклад 1 Вагітна А , 23 років, спрямована в зв'язку з вагітністю 26 тижнів, з підозрою на синдром вроджених пороків розвитку (ВПР) у плода Дана вагітність перша, перебігала на тлі погрози переривання, анемії Родовід обтяжений серцевосудинною патологією При ОЦІНЦІ фенотипу вагітної визначені ознаки сполучнотканинної дисплазм високе чоло, блакитні склери, сколютична постава, ппермобільність суглобів При ехографм виявлена доліхоцефалічна форма голівки, дизморфм обличчя (монголоїдний розріз очей, короткий фільтр, макростомія), вентрикуломегалія, підвищена ехогенність вентрикулярної системи, легень, дрібнодисперсна завись у водах, гіперплазія плаценти Аналіз фенотипу батьків, оцінка ультразвукових ознак дозволили припустити наявність внутрішньоутробного інфікування і, як результат соматичних мутацій, розвиток дизморфій обличчя Мікробіологічне обстеження визначило гриби роду Candida, була призначена санація Ехографія в динаміці дозволила визначити позитивний ефект від проведеної терапії зменшення розмірів бокових шлуночків головного мозку, зниження ехогенності внутрішніх органів Вагітність закінчилася нормальними родами, народилася дівчинка масою 3200,0 Дане спостереження вказує на важливість знання диференціиних діагностичних ознак вроджених аномалій і внутрішньоутробного інфікування, значення оцінки фенотипу батьків і плоду, що дозволило, незважаючи на виявлені дизморфм обличчя, розцінити їх як результат впливу інфекції і виключити вроджену патологію, а отже, обрати правильну тактику ведення вагітності Приклад 2 Вагітна У, 28 років, звернулася в терміні вагітності 21-22 тижня в зв'язку з вентрикуломегалією у плода Дана вагітність друга, перебігала без ускладнень Перша вагітність закінчилася нормальними пологами, народилася дівчинка з явищами перинатальної енцефалопатм, обстеження дитини дозволило виявити внутрішню гідроцефалію, у зв'язку з чим проводилося стаціонарне й амбулаторне лікування В даний час дитині 4 ВПР 72,0 20,0 8,0 8,0 20,0 52,0 12,0 44,0 12,0 4,0 4,0 20,0 Інфікування 2,6 44,1 25,6 0,5 1,0 2,1 0,5 28,7 33,3 10,8 роки, знаходиться на обліку у невропатолога Анамнез життя без особливостей Чоловіку 28 років, здоровий Родовід обтяжений серцевосудинною, онкологічною, ендокринною патологією Звертали на себе увагу особливості фенотипу вагітної виступаюче нависаюче чоло, ппертелорізм, страбізм, тонка світла шкіра, уздовження КІНЦІВОК, ппермобільність суглобів Мікробіологічне дослідження збудників TORCH-комлексу не виявило Проводилася метаболічна терапія в зв'язку з ознаками плацентарної недостатності Ультразвукове дослідження в динаміці показало наростання вентрикуломегалм, звертали на себе увагу деформація голівки з виступаючим чолом, дизморфм обличчя (ппертелорізм, сідлоподібне перенісся, короткий фільтр), коротка шия, гіпоплазія плаценти При доплерографм відзначалося збільшення систолодиастолічного співвідношення в середніх мозкових артеріях плоду, причому більше в ЛІВІЙ мозковій артерії Аналіз отриманих даних, особливості фенотипу вагітної (пдроцефалічна форма голови, ппертелоризм, страбізм), акушерський анамнез (внутрішня гідроцефалія у дочки) дозволили поставити діагноз Х-зчеплена гідроцефалія у плода (плід чоловічої статі), носійство Х-зчепленої гідроцефалії у вагітної і и дочки, У термін 25 тижнів було рекомендовано перервати вагітність Патологоанатомічне дослідження підтвердило поставлений діагноз Ультразвукове дослідження в сполученні з оцінкою фенотипу вагітної, незважаючи на відсутність виражених ознак вродженої патологи, дозволило розцінити вентрикуломегалію як спадкоємну ознаку, що у плодів чоловічої статі реалізується гідроцефалією, обрати правильну тактику ведення вагітності Таким чином, своєчасна диференційна діагностика внутрішньоутробного інфікування й вродженої і спадкової патології відіграє велику роль у виборі правильної тактики ведення вагітності і пологів обстеження і лікування в першому випадку і переривання вагітності при пороках розвитку Ультразвукове дослідження з застосуванням критеріїв диференційної діагностики дозволяє в ранній термін провести цілеспрямоване мікробіологічне обстеження, призначити своєчасну специфічну терапію чи елімінувати вагітність, дати можливість родинам мати здорових дітей, зменшити репроду 7 53439 ктивні втрати ТОВ "Міжнародний науковий комітет" вул Артема, 77, м Київ, 04050, Україна (044)236-47-24