Спосіб диференційної діагностики синдрому біологічно неактивного гормону росту, тип коварськи, і рецепторної нечутливості до гормону росту в дітей з низькорослістю

Спосіб диференційної діагностики синдрому біологічно неактивного гормону росту (БНГР), тип Коварськи, і рецепторної нечутливості до гормону 3 зняється тим, що пацієнту з низькорослістю вводять підшкірно на ніч протягом 4-х днів генноінженерний гормон росту та проводять визначення в крові рівнів ІФР-1 натще до першої ін'єкції та зранку наступного дня після вечірнього введення останньої ін'єкції і, якщо рівень ІФР-1 підвищений у 2 рази і більше, ставлять діагноз синдрому БНГР, тип Коварськи, при незміненому ІФР-1 - діагноз РНГР. Спосіб диференційної діагностики здійснюється наступним чином. Хворому з низькорослістю вводиться генноінженерний гормон росту - соматотропін у дозі з розрахунку 0,033 мг/кг на добу, підшкірно, перед сном, протягом 4 днів. Проводиться визначення в крові рівнів ІФР-1 натще до першої ін'єкції гормону росту та зранку наступного дня після вечірнього введення останньої ін'єкції (на п'яту добу). Проба вважається позитивною, якщо рівень ІФР-1 підвищений у 2 рази і більше. За умов позитивної проби хворим ставиться діагноз синдрому БНГР, тип Коварськи, і призначається лікування гормоном росту. Якщо проба на чутливість до гормону росту негативна - діагностується РНГР і лікування соматотропним гормоном не проводиться, призначаються неспецифічні препарати ростостимулюючої терапії, такі як полівітаміни, повноцінне харчування і дозоване фізичне навантаження. Дана проба є доступною для хворих, не шкідливою для їх здоров'я, може проводитись як в стаціонарних, так і в амбулаторних умовах. Приклад 1 Хворий І. - 4 роки і 10 місяців. Звернулися батьки зі скаргами на відставання дитини в рості з перших років життя. За останній рік дитина виросла на 2 см. Раніше хлопчик не обстежувався, не лікувався. Анамнез життя: народився в термін від першої нормальної вагітності та пологів. Довжина при народженні - 49 см, маса тіла - 2700 г. Об'єктивний огляд: Зріст - 91,2 см, маса тіла 12,6 кг. H-SDS = - 3.8 SD. Рентген - вік - 2,5 роки. ІМТ 2 = 15,2 кг/м . Правильної пропорційної статури, нормального харчування. Шкіра нормальної вологості. Відзначено сідлоподібне перенісся, широко розставлені очі, гіпоплазія нижньої щелепи, відстовбурчені вуха. Психомоторний розвиток відповідає віку. Неврологічний статус не порушений. Кістковом'язова система в нормі. З боку внутрішніх органів - без патологічних змін. Статевий розвиток - 1 стадія за Таннером. Результати лабораторного та гормонального обстеження: загальний аналіз крові та сечі - без патологічних змін. Біохімічні показники - в межах референтних значень. ТТГ - 2,14 мкМЕ/мл, Т4 своб. - 17,28 пмоль/л, кортизол - 315 нмоль/л, СТГ (фон) - 0,44 нг/мл, СТГ (клофелінова проба) - 12,56 нг/мл, адекватна реакція СТГ при викиді 10 нг/мл і більше. СТГ (нічний пік) - 7,9 нг/дл, ІФР-1 (соматомедину С) - 24,83 нг/мл, нормальні вікові показники від 49 нг/мл до 171 нг/мл. На підставі результатів гормонального обстеження можна припустити, що у пацієнта синдром 63324 4 БНГР, який необхідно диференціювати з синдромом РНГР. З метою уточнення діагнозу проведена проба на чутливість до гормону росту. Пацієнту призначений на ніч ГР у дозі 0,4 мг на добу протягом 4-х днів. Результати проби: ІФР-1(1 день, ранок) - 21,15 нг/мл, ІФР-1 (5 день, ранок) - 52,3 нг/мл. У даній ситуації показник ІФР-1 збільшився більш ніж в 2 рази і знаходиться в межах референтних значень, тобто у дитини має місце синдром БНГР, тип Коварськи. Діагноз. Гіпофізарний нанізм. Синдром біологічно неактивного гормону росту, тип Коварськи. Пацієнту для лікування призначений гормон росту по 0,4 мг на добу, перед сном, щодня, довготривало, з корекцією дози і контролем антропометричних показників кожні 3 місяці. Річна надбавка зросту на лікуванні соматропіном становила 11,5 см. Приклад 2 Хвора К. - 9 років і 2 місяці. Батьки звернулися зі скаргами на відставання дитини в рості з народження. Анамнез життя: дівчинка народилася від вагітності з токсикозом у першому триместрі та нормальних вчасних пологів. Довжина при народженні - 45 см, маса тіла - 2450 г. Об'єктивний огляд: зріст - 114,3 см, маса тіла 22,5 кг. H-SDS = -3.1 SD. Рентген - вік - 6,0 років. ІМТ = 2 17,3 кг/м . Дитина правильної пропорційної статури, нормального харчування. Відзначено сідлоподібне перенісся, широко розставлені очі, гіпертелоризм, відстовбурчені низько посаджені вуха. Психомоторний розвиток не порушений. З боку внутрішніх органів - без патологічних змін. Статевий розвиток - 1 стадія за Таннером. Результати лабораторного та гормонального обстеження: загальний аналіз крові та сечі - без патологічних змін. Біохімічні показники - в межах референтних значень. ТТГ - 1,18 мкМЕ/мл, Т4 своб.-19,62 пмоль/л, кортизол - 296 нмоль/л, СТГ (фон) - 9,67 нг/мл, СТГ (клофелінова проба) - 14,16 нг/мл, адекватна реакція СТГ при викиді 10 нг/мл і більше. СТГ (нічний пік) - 16,2 нг/дл, ІФР1 (соматомедину С) - 42,17 нг/мл, нормальні вікові показники від 76 нг/мл до 499 нг/мл. На підставі результатів гормонального обстеження можна припустити, що у пацієнта синдром БНГР, який необхідно диференціювати з синдромом РНГР. З метою уточнення діагнозу проведена проба на чутливість до гормону росту. Пацієнту призначений на ніч ГР у дозі 0,7 мг на добу протягом 4-х днів. Результати проби: ІФР-1 (1 день, ранок) 38,24 нг/мл, ІФР-1 (5 день, ранок) - 36,83 нг/мл. У даній ситуації показник ІФР-1 не збільшився, тобто у пацієнта не має чутливості до гормону росту - у дитини РНГР. 5 Пацієнту для лікування призначені полівітаміни у віковій дозі протягом 1 місяця, дозоване фізичне навантаження (плавання, фізичні вправи на витяжіння). Спосіб апробовано у 24 хворих дітей з низькорослістю, яким необхідно було встановити діагноз Комп’ютерна верстка М. Ломалова 63324 6 синдрому БНГР, тип Коварськи, чи РНГР, і у 21 дитини на підставі проби на чутливість до гормону росту було встановлено синдром БНГР, тип Коварськи, що свідчить про високу ефективність даного способу. Підписне Тираж 23 прим. Державна служба інтелектуальної власності України, вул. Урицького, 45, м. Київ, МСП, 03680, Україна ДП “Український інститут промислової власності”, вул. Глазунова, 1, м. Київ – 42, 01601